A farkasvakság egyik fő oka: a retinitis pigmentosa

Dr. Papp Júlia
Szerző: WEBBeteg - Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos

A farkasvakságban szenvedők szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak, a tünetek pedig bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. A panasz fő oka az A-vitamin hiánya mellet a retinitis pigmentosa nevű betegség lehet.

A retinitis pigmentosa (festékes szemideghártya-gyulladás, degeneratio pigmentosa retinae) olyan örökletes betegség, mely során az ideghártya sejtjeinek korai öregedése és pusztulása a jellemző. A csapok és pálcikák egyaránt pusztulnak, de a sötétben látásért felelős pálcikák kifejezettebben.

Négyezer emberből átlagban egy betegszik meg, jellemzően 30 éves korukra a betegek 75 százalékának alakulnak ki panaszai. Az ideghártya elváltozása mindkét szemet érinti, de a károsodás, pusztulás mértéke nem feltétlenül szimmetrikus.

A retinitis pigmentosa tünetei

A pálcikák fokozatos pusztulása farkasvakságban, szürkületi vakságban nyilvánulnak meg. A betegek szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak. A tünetek bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak. További tünetek:

  • A látótér körkörös beszűkülése, végül csőlátótér kialakulása – mintha kulcslyukon át kémlelnék a világot.
  • Látásvesztés, az éles látás helyének megbetegedése.
  • Szemlencsében homályok alakulnak ki, a szürkehályog műtét csak átmeneti látásjavulást eredményez.

Ez a cikk is érekelheti Önt! Az A vitamin: előnyök és hátrányok

A betegség öröklődése

A klasszikus betegség lefolyás esetén szembetűnő a családi halmozódás. Mivel jelenleg nem rendelkezünk igazoltan eredményes kezelési módszerrel, lényegi kérdés az utódokban való megjelenés valószínűségének kalkulálása.

Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre

Különböző öröklésmenet jellemző a betegségre:

  • Véletlenszerű „sporadikus” megjelenés esetén (23%) a családban senki más nem beteg.
  • Domináns öröklődésmenet során (43%) a betegséget általában 3 egymás utáni generációban lehet kimutatni, szerencsére viszonylag enyhe formában. Ez a típus a legjobb prognózisú.
  • 20 százalékban recesszív öröklődés jellemző.
  • A nemi kromoszómához kötött öröklésmenet (8%) a legrosszabb prognózisú típus. A tünetmentes hordozók ideghártyáján enyhe elváltozásokat lehet észlelni.
  • Az esetek hat százalékában ismeretlen a családi kórtörténet.

A retinitis pigmentosa diagnózisa

Szemfenéki vizsgálattal jellegzetes tünetek észlelhetők:

  • az erek elvékonyodása, a festékszemcsék egyenetlenné válása;
  • az elpusztult érzékelő sejtek helyén fekete pigmentrögökkel teli csontsejthez hasonlóan csillag alakú sejtek jelennek meg, amelyek a szélről indulva körkörösen haladnak a középpont felé;
  • viaszfehér halvány látóidegfő figyelhető meg.

Az ideghártya működésének vizsgálata elektrofiziológiai módszerekkel (pl. ERG - elektro retinogram).

Természetesen vannak nem típusos változatok is, melyeknek különleges a megjelenése: hiányoznak a festék szemcsés sejtek hiányoznak, az ideghártyának csak egy szektora érintett, vagy középről indul az elváltozás.

A látás várható alakulása

A betegek negyedénél megmarad a jó olvasási képesség, jó látásélesség egész életükön át. 20 éves kor alatt csak nagyon kevés páciensnek csökken le a látása 1/10 alá, tehát a szemészeti vizsgáló táblán nem csak a felső számot látják. 50 éves korra már jelentős arányban észlelhető látásromlás.

Terápiás lehetőségek

Számtalan terápiás próbálkozás látott már napvilágot, bár egyik sem nyújt igazán megoldást az örökletes betegségre, sejtpusztulásra:

  • Vitaminok, ásványi anyagok pótlása
  • Értágítók és keringésjavító gyógyszerek
  • Szövetátültetés méhlepénykivonat
  • Kortizon gyógyszeres kezelés
  • Élesztő RNS befecskendezés
  • Ultrahang
  • DMSO – dimetilszulfoxid kezelés
  • Ózon kezelés
  • Izom átültetés
  • Embrionális őssejt befecskendezése az ideghártya alá
  • „Chip beültetés” - a módszer még kidolgozás alatt áll

Kísérő szemészeti betegségek

A retinitis pigmentosához zöldhályog, szürkehályog, szaruhártya-elvékonyodás (keratoconus), rövidlátás vagy az üvegtest valamilyen elváltozása (gyulladás, töredezettség) társulhat.

Egyéb örökletes betegségekkel is jelentkezhet együtt: anyagcsere betegségek, tárolási betegségek, idegrendszeri elváltozások.

Az Usher-szindróma különleges változata a betegségnek, amikor a hallás és látás egyszerre károsodik. A súlyos gyermekkori süketség 3-6 százalékáért felelős és 50 százalékban a süketség és vakság együttes kialakulásáért.

Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Papp Júlia, szemész szakorvos

Módosítva: 2019.07.31 05:06, Megjelenés: 2017.06.02 18:56

CIKKAJÁNLÓ

 SARS-CoV-2 koronavírus

SARS-CoV-2 koronavírus

Az új típusú koronavírus képes terjedni a levegőben is, ezt bizonyítékok támasztják alá.

Modern daganatterápia

Modern daganatterápia

Személyre szabott kezelési terv, mesterséges intelligencia segítségével.

Tehet a hüvelygomba ellen

Tehet a hüvelygomba ellen

A bórsav jótékony hatása hüvelygomba kezelésére már régóta ismert.

Milyen kapcsolat van az Omega-3 és a zöld...

Mint ismeretes, az Omega-zsírok olyan zsírsavak, melyek kémiai szerkezetében kettős kötések találhatók. Ezek a kettős kötések teszik lehetővé, hogy...

Látás világnapja: a vakság kialakulása...

Évente több mint hatezer ember veszíti el a látását Magyarországon, ugyanakkor körülbelül felüknél megelőzhető lenne a vakság kialakulása - mondta...

Az üvegtest elváltozásai

Az üvegtest a szem belsejét kitöltő kocsonyás anyag, amely a szem térfogatának mintegy kétharmadát teszi ki. Vázát kollagénrostok alkotják, melynek...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

Infografika és videó