Kombinált Down-szindróma becslés
Tisztelt Doktor Úr! A kombinált Down-szindróma kockázatbecslés során a következő értékeket születtek: NT: 1,9 mm, orrcsont látható, Ductus venosus Flow pl. 1,17 (emiatt magzati szív uh. javasolt). Jelenleg 30 éves vagyok, a, mintavétel pedig 10+5 hetesen történt. Szabad béta hCG: 56 IU/L 0,83MoM, Papp-A 1,83 IU/L 1,03 MoM. A vizsgálat alapján Down-kórra a számított kockázat 1: 834 köztes kockázati értéket kaptunk. Genetikai tanácsadás során nem kaptam választ arra, hogy a köztes kockázati értéket mely tényező indokolja, ill. h a kapott biokémiai eredmények jónak vagy rossznak számítanak? Ön szerint tanácsos lenne elvégeztetni a magzatvíz, mintavételt? Válaszát köszönöm!
Dr. Pétervári László válasza Terhesség témában
Kromoszóma vizsgálat javasolt a leírtak alapján. A kombinált szűrés közepes kockázat eredménye és az ultrahang vizsgálati lelet ezt indokolja. Ezek együttesen emelkedett kockázatot mutatnak. A kombinált szűrésnél a négy tényezőből történik a kockázat számítás: életkor, tarkó redő ,szabad béta HCG, PAPP-A. Külön ezeket vizsgálni nincs értelme. A kromoszóma vizsgálat lehetséges anyai vérből is,igaz ez térítés ellenében.
