Orvos válaszol: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Öröklődés
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Nyílt örökbefogadás előtt álló vagyok és kiderült, hogy a leendő baba nagymamája (az anyuka édesanyja) Charcot-Marie-Tooth betegségben szenved, ami a 2. gyermekének szülése, tehát felnőttkorában...
Ajak és szájpadhasadék
Tisztlet Doktor Őr/ Doktor Nő Azzal a problémával fordulnék önhöz, hogy én egy egyoldali ajak és szájpadhasadékkal születtem Édesapámtól örököltem neki is egyoldali ajak hasadéka van. Édesapám családjában több ilyen...
Genetikai vizsgálat javasolt-e?
Tisztelt Dr. -úr- Nő Én most voltam 12 hetes Uh-on ahol ezek lettek az eredmények: Egy élő magzat látható. BPD: 18MM CRL: 60MM Magzati malformátióra utaló jel nem látható. Nor.menny. magzatvíz. NT: 3mm alatt (norm) Én már...
Vérzékenység öröklődhet?
Tisztelt Doktor nő/úr! Párom édesanyja párom születése óta vérzékenységben szenved. Páromat még akkor megvizsgálták, és ő nem örökölte ezt a betegséget. Idén júniusban született egy közös kislányunk, és a kérdésem az...
Genetikai kérdés
Tisztelt Doktor úr! Az a helyzet állt elő, hogy van egy fél testvérem (nő), egy anyától vagyunk. és mivel ö is meg édesanyám is majdnem egyszerre szültek, így én és a fél testvérem lánya szinte egy idősek vagyunk, és elő...
Kromoszóma vizsgálat és terhesség
Tisztelt Doktor úr/nő! Az elmúlt három évben 2 spontán vetélésem és egy missed ab-om volt a 6. és 8. hetek között. Számos vizsgálatot elvégeztem, mindegyik negatív, kivéve a kromoszóma vizsgálat eredményei: nálam 46, XX,...
Kromoszóma vizsgálat
Tisztelt Válaszadó! 3 missed ab után kromoszóma vizsgálatot javasoltak. Tőlem és férjemtől is vért vettek. Mindkettőnk eredményén a következő állt: A peripheriás vér lymphocyta-tenyészetében vizsgált metafázisok karyotipusa...
Neurofibromatosis
Tisztelt Cím, Tisztelt Balogh Doktornő! Fenti témával kapcsolatban szeretnék egy-két kérdést feltenni Önnek. 20 hónapos kislányomon sok tejekávé folt mutatkozik, szerencsénkre, egyéb tünet nincs. 8 hónapos korában...
Lisztérzékenység és speciális diéta
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Kislányom 16 hónapos és 8, 9kg, nem nagyon gyarapszik a súllya. Elvittem vérvételre, liszt és tej érzékenység tesztre. Az eredmény mindenre negatív 1 kivétellel, Celiakia IgG panel Gliadin IgG...
INR érték
Kedves Doktornő! A minap már írtam önnek levelet a kisfiam gyakori orr vérzéséről és, hogy bevérzett a szeme is. A vérkép eredménye alapján a házi orvosunk beutalta a kisfiam a hematológiára. Érdeklődni szeretnék, hogy az...
Szövetszaporulat
Tisztelt dr. Úr/Nő! A lányomnak kb. 2 éve a szájában, a torkán megjelent egy kis gumó. Igazából nem foglalkozott vele a gyermekorvos, azt lehet mondani észre sem vette, amikor a torkát vizsgálta. Azt mondta, hogy...
Dudor a fej hátsó részén
Tisztelt doktor úr/hölgy! Van egy 5 éves kislányom. A napokban a feje, koponyája hátsó részén, kb. a fül vonalában felfedeztem mindkét oldalt 1-1 kisebb dudort. Szimmetrikusan helyezkednek el 2 oldalt.Én idáig nem...
Csecsemő lábremegés
Tisztelt Doktornő/úr! 6 hetes kisfiamnak 2 hete remeg a lába. Etetéskor és pelenkázáskor is. Az orvos calciumot írt fel. Napi fél ml-t., De nem javul. Mitől remeg és miért nem szűnik meg. Egyébként jó étvágya van csak...
Ehlers-Danlos szindróma
Születésem óta nagyon sok sérülésem volt, négyszer varrták a lábam, kapcsozták az állam és hamatomás vérömleny lesz, ha beütöm a térdem vagy a könyököm. A szem fehérjém kékes árnyalatú, és az ízületeim is extrémen...
Lábujjhegyezés
Kérdésem a következő lenne. Van a családban egy 2, 5 éves kislány, aki alkalmanként lábújhegyen jár. Arra gondolunk, hogy csupán tartási hiba, de szóba került az is, hogy izomgyengeséghez társul. Nem mindig áll illetve...
Turner-szindróma
Kedves Doktornő\úr! Turner szindrómás beteg vagyok. Jelenleg 2mg estrimax és 5mg provera tablettát szedek a ciklus 16-25 napjáig. A gyógyszerek nélkül nincs menstruációm. Tudom ennél a betegségnél kevés az esélye a gyermek...
Vvt. süllyedés
A nagylányomnál vashiányt állapytottak meg 1.9 volt a vas 2008.03. hóban, akkor is magas volt a vvt.süllyedése 38 a vashiányra fogták azóta gyógyszerrel táplálkozással ez 9.2 lett, de az a gondom, hogy a vvt. süllyedése...
Sophysa
Tisztelt Dr Úr/Nő! Kisfiamat 10 évesen 2006-ban műtötték előszőr (szegedi idegsebészati klinika) hydrocephallus internus miatt és V. P.shunt-öt építettek a koponyájába. Két évig nem is volt vele gond. 2008 áprilisban nem...
Unokatestvér
Kedves Ur/Hölgy! Igazából nem is tudom miért írok ide, talán túlságosan összevagyok zavarodva, s egy erőteljes útmutatást várok egy kivülállótól! A helyzet, hogy 5 éve tudtam meg, hogy anyukámnak van testvér (lelenc...
Milyen mértékü az agykárosodás?
Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk, mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között...
Szőrzet kisggyereknél
Tisztelt doktornő/doktor úr! Kislányom 15 hónapos, élénk, mozgékony, nagyon értelmes. A hátán, a vállán, a homlokán a szemöldök környékén sötétebb színű szőrpihék vannak, a szemöldöke is korához képest erős, szinte...
Krupp, hörghurut
Üdvözlöm a Doktornőt/vagy a Doktorurat! A kérdésem a következő: Kisfiam Bence 2 éves volt áprilisban, közösségbe jár. Többször volt léguti fertőzése, ill. 2-3 alkalommal fullad. A maszek Dokival megbeszéltem elküld...
Székletprobléma
Üdvözlöm! Nagyfiam 12 éves, fejlett gyermek. 1-2 naponta kell székelnie. A gond csak annyi, hogy döbbenetesen vastag az anyag, kb. 10 cm átmérőjű. Azt nem értjük, hogy egy gyermekből -, de akár felnöttböl is -, hogy tud...
Peritol szirup
Tisztelt Doktor Úr/Nő! Kislányok 2 éves, egészséges, értelmes gyerek. Születése óta étvágytalan, és most pár hónapja peritol szirupot adok neki. Így azért ha keveset is de eszik, és délben alszik is. Csak egyszer adok...
Genetika?
T. Dr. Úr/nő 31 éves nő vagyok. Gyerek korom óta fáradékony, gyenge, gyomor-léguti panaszos, fej-csont-izületi fájdalmaktól szenvedek. Nem nagyon vizsgáltak sehol, (mert az alaplaborom mindig jó volt) úgy gondolták,...