A boldog baba szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

Szerző: WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános
orvos

Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.

A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi-, valamint a mozgásfejlődést határozza meg.

Ezek elmaradása jellemzi a szindrómában szenvedő gyermeket. Mindemellett – az szellemi visszamaradottság ellenére is – szembetűnő a derűs, életvidám természet, állandó mosolygás és a sok nevetés.

Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?
Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez.

Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél.

Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok.

A baba sokkal kevesebbet ‘gagyog’, mint kortársai, és nagyon lassan tanulja meg az első szavakat.

Hosszú hónapokig is tarthat a legegyszerűbb szavak kimondása is. Szókincsük igen-igen szegényes, és ez a későbbiekben sem változik jelentősen – a betegség súlyosabb formáiban 10-20 szónál nem mond ki többet a beteg.

Állandó mosolygás

Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nem kívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

A macskanyávogás betegség

Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

A macskanyávogás betegség

Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket.

A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe. Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét.

A motoros hiperaktivitás a legszembetűnőbb. Kívülről szemlélve úgy tűnik, mintha soha nem pihenne a baba. Később alvászavarok is jelentkezhetnek, melyek súlyos esetben gyógyszeres kezelést is igényelnek.

A figyelemhiány, szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek miatt nem ritka, hogy autizmussal keverik össze az Angelman-szindrómát.

Bár tény, hogy az autisták sokkal inkább kerülik a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, és tekintetük sem vidám és kíváncsi, mint az Angelman-szindrómásoké, hanem sokkal inkább kifejezéstelen.

Az Angelman-szindrómás betegek felnőttkori kilátásai

A betegek többsége felnőttkorára sem válik teljesen önellátóvá. A többségük megtanul evőeszközzel étkezni, de cipzáras vagy gombos ruhák önálló felvétele már gondot jelent. Mindennek ellenére nagyon derűs természetű, kedves, társaságot kereső és szerető emberek.

Bár a társas interakciók a csekély beszédkészség miatt nehézkesek, de ezek az emberek mindig megtalálják a módját, hogy megértessék magukat másokkal. Sokan közülük elsajátítják a jelbeszédet, bár a zavart mozgásfejlődés miatt azt néha kicsit módosítva alkalmazzák. Az is gyakori, hogy különböző kommunikációt segítő eszközöket használnak saját maguk megértetésére.

A betegség diagnózisa a klinikai jelek és DNS vizsgálat alapján állítható fel. A genetikai vizsgálatok segítségével arra is lehetőség van, hogy kimutassák az öröklődés módját, aminek az ismétlődés meghatározásában van elsődleges szerepe, illetve bizonyos határok között meghatározza a prognózist is

Bár a betegek életkilátásai – öröklésmenettől függetlenül – jók, élettartamuk megközelíti az egészséges egyénekét, de bizonyos képességek jobban illetve kevéssé fejleszthetőek attól függően, hogy milyen mechanizmussal történt az átörökítés (pl. géndeléció, ún. uniparenterális diszómia stb.)

A kórkép gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség, csak a tünetek kezelhetőek. Súlyos alvászavar, rendszeres epilepsziás rohamok esetén szükség van a gyógyszeres beavatkozásra, de ezek mellett elsősorban a viselkedés terápiára és beszédfejlesztésre kell helyezni a hangsúlyt.

Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

Módosítva: 2019.01.27 17:36, Megjelenés: 2017.10.02 18:56

CIKKAJÁNLÓ

 Az anorexia jelei

Az anorexia jelei

Hogyan vegyük észre időben az anorexia tüneteit? Útmutató családtagoknak és tanároknak.

Készülj fel a második hullámra!

Készülj fel a második hullámra!

Az elővigyázatosság szerves részét képezi a kézmosás és a kézfertőtlenítés.

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon....

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás...

Az Angelman-szindróma tünetei - Az orvos...

Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem,...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
Gyermekkori viselkedési zavarok

Gyermekkori viselkedési zavarok

Infografika és videó