Stephen Hawking betegsége: az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS)

Szerző: WEBBeteg - Dr. Síró Péter, neurológus
szakorvos

A betegségben szenvedőknél először csak a kisebb mozgásokért felelős izmok, majd egyre jelentősebb funkciókat ellátó izomcsoportok mondják fel a szolgálatot, míg végül (3-5 év alatt) a beteg ágyhoz kötötté válik, lélegeztetésre és táplálásra szorul.

Felső és alsó motoneuron

Az akaratlagos mozgások szervezésében számos agyi képlet vesz részt. Ezekről az ingerület az agy homloklebenyében elhelyezkedő ún. precentralis barázda idegsetjeire jut (felső motoneuron). Ezen sejtek hosszúnyúlványai a gerincvelő szürkeállományának első részében elhelyezkedő idegsejtekhez kapcsolódnak (alsó motoneuron). Ezen idegsejtek hosszúnyúlványai a gerincvelőt elhagyva és egyesülve érik el a beidegzett izmokat. A felső motoneuron sérülése fokozott izomtónussal járó bénulással, az alsó sérülése petyhüdt izomtónussal járó bénulással jár.

Az amiotrófiás laterálszklerózis lényege az idegrendszer akaratlagos mozgásokért felelős részének (mind az alsó, mind a felső motoneuron) szelektív pusztulása. A betegség egyéb sejteket nem érint, azaz a tudat és az érzékelésért felelős rész ép marad.

A sejtkárosodás pontos oka ismeretlen. Egyes családokban a betegség halmozódása figyelhető meg, ez genetikai okokra utal. A betegség elsősorban középkorúakban és férfiakban jelentkezik.

A betegség tünetei

Az első tünet a kis kézizmok gyengesége ügyetlensége, a mindennapi finommozgások (a cipőfűző megkötése, vágás, írás nehézzé válik), ezt követően az alsóvégtagi izmok is meggyengülnek, lépcsőjárás, felállás székből). Izomgörcsök jelentkezhetnek, elsősorban az éjszakai órákban.

Jellemző tünet az izmokon jelentkező, néhány rostot érintő, mozgás kiváltása nélkül kialakuló izomrángás (fasciculatio). Ez a jelenség azonban normálisan is megfigyelhető, önmagában nem tünete a betegségnek. Az izomzat feszültebb lehet, mint normálisan. A betegség lefolyása során előbb-vagy utóbb a nyelv illetve a garat izmai is érintetté válnak.

A beteg izomteljesítménye csökken, fokozatosan ágybanfekvővé válik. A légzőizmok érintettsége tartós lélegeztetést tehet szükségessé, a nyelészavar miatt szondatáplálásra lehet szükség. Ez az állapot 3-5 év alatt alakul ki, bár egyes esetekben a kórlefolyás jobb indulatú, a tünetek ennél lassabban fokozódnak.

A neurológiai vizsgálat illetve a jellegzetes tünetek az orvos számára felvetik a betegség lehetőségét. Elektromyográfiás vizsgálattal az izmok károsodott beidegzésének jeleit vizsgálják, egyéb laboratóriumi illetve képalkotó vizsgálatokkal pedig más, hasonló tüneteket okozó betegségeket lehet kizárni (pl.: nyaki porckorongsérv).

A amyotrophiás lateralsclerosis kezelése

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Jelen tudásunk szerint a betegség nem gyógyítható, rendelkezésre áll azonban olyan szer, amivel a betegség előrehaladása gátolható, illetve több vizsgálat folyik, amelyek eredménye reményt adhat a betegeknek. A szövődmények (fokozott izomtónus, fájdalom, depresszió, evészavar, légzészavar, felfekvések) kezelhetők és kezelendők.

Fizikotherápiás kezelésekkel, légzőtornával, a beteg igényeinek megfelelő segédeszközökkel (tolószék, beszédsegítő eszközök, időszakos otthoni nem invazív lélegeztetés megszervezése stb.) az elfogadható életminőséggel leélt idő meghosszabbítható, ahogy ezt Dr. Stephen Hawking világhírű tudós példája is bizonyítja.

A betegség igen jelentős pszichés terhet jelent mind betegnek, mind a hozzátartozóknak, a nehézségek leküzdésében az otthonápolási szolgálatoknak, illetve a betegek önsegélyező, érdekvédelmi szervezeteinek van nagy jelentősége.

(WEBBeteg - Dr. Siró Péter, ideggyógyász szakorvos)

Legutóbb frissült: 2017-05-27 14:05
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

CIKKAJÁNLÓ

2018. február 12-18. között 69 150 fő kereste fel orvosát. Ismerje meg a részleteket!
A tüdő funkciójának egyik kiváló és egyszerű vizsgálómódszere a légzésfunkciós vizsgálat, melynek segítségével kimutatható a tüdőszövet károsodása,...
A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel...
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen...
Leggyakoribb tünetek: izomrángás a szem körül, bizarr mozgások az arc, váll és a kar izmaiban. Oka ma még ismeretlen, leginkább különböző méhen belüli...