Biztonságos Down-kór tesztet fejlesztettek ki

Egy vérvizsgálat elegendő lehet a jövőben ahhoz, hogy kiderüljön, Down-szindrómában szenved-e a magzat. Amerikai kutatók új - sem az anyát, sem az anyaméhben lévő magzatot nem veszélyeztető - vizsgálati módszert fejlesztettek ki. Eddig a magzatvíz vizsgálata elengedhetetlen volt.

A jövőben egy vérvizsgálat talán elegendő lesz ahhoz, hogy a terhesség korai szakaszában kimutassák a különböző rendellenes folyamatokat, azt, ha a kromoszómaszám kisebb vagy nagyobb a normálhoz viszonyítva, s így azt is, Down-szindrómában szenved-e a magzat vagy sem. Mindezt úgy, hogy sem az anyát, sem pedig az embriót nem veszélyeztetik ? közölték amerikai kutatók a Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) hasábjain.

A Down-szindrómások sejtjeiben a 21-es kromoszómából hibás sejtosztódás következtében három darab található, így a testi sejtekben 47 kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája.

Napjainkig a születés előtti kromoszómazavart csak magzatvíz- vagy méhlepény-vizsgálat segítségével lehetett megállapítani, melyek magukban hordozták a vetélés lehetőségét, ezért a szakemberek már régóta próbáltak kifejleszteni egy kíméletes, nem invazív eljárást ? mindeddig sikertelenül [invazív az az orvosi eljárás, melynek során a testbe vágás vagy szúrás által behatolnak].

A Stephen Quake által vezetett csoport (Stanford Egyetem, Kalifornia) azt a tényt használta ki, hogy a terhesség idején a gyermek aneuploid sejtjei az anyai vérben is megtalálhatók. Az aneuploid sejtre jellemző, hogy nem megfelelő mennyiségű kromoszómakészlete van, s ez sejtfejlődési hibákhoz vezethet.

Összesen 18 állapotos nőt vizsgáltak az új módszerrel, s 12 kromószómazavart mutattak ki: kilenc estben a 21-es kromoszómának (Down-szindróma), kettőben a 18-asnak (Edward-szindróma) és egyben a 13-asnak volt triszómiája (Patau-szindróma). A diagnózist már a 14. terhességi hétben sikerült felállítani.

(WEBBeteg, forrás: stern.de)