Esszenciális trombocitémia - Extrém magas vérlemezkeszám
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:
Az esszenciális trombocitémia (ET) egy olyan ismeretlen okú, de jelen tudásunk szerint szerzett mutáció miatt kialakuló hematológiai megbetegedés, melyben a vérlemezkéket termelő megakaryocyták kontrollálatlan osztódásba kezdenek, és a vérlemezkeszám nagyon megnő.
Fontos tudnivalók a csontvelőről |
| Vérünk sejtjei – a vörösvértestek, a vérlemezkék és a fehérvérsejtek – viszonylag rövid ideig, néhány hétig, hónapig élnek csupán. Újraképződésük, pótlásuk, azaz a vérképzés a vörös csontvelőben történik, mely a csöves csontok üregét, valamint a lapos csontok – bordák, csigolyák, medence és koponyacsontok – belsejét tölti ki. A csontvelő nemcsak sejteket és azok előalakjait, illetve őssejteket tartalmaz, hanem ereket, kötőszövetet, rostokat és zsírsejteket is. Tömege a test össztömegének 5-7 százaléka! |
A trombocitémia aránylag ritka megbetegedés. Nőknél gyakrabban alakul ki, mint férfiaknál, és általában 40-60 éves kor körül kezdődik, de korábbi életkorban is előfordulhat.
Milyen tünetek jelzik a betegséget?
A betegség kezdetben nem ad tüneteket. Jellemzően más okból készült vérképlaborban derül ki a magas trombocitaszám. A vérben a normális vérlemezkeszám 150-400 Giga literenként, míg esszenciális trombocitémiában tartósan 600 Giga/liter fölötti, sőt, olykor 2000 G/l körüli értékeket lehet mérni. Az úgynevezett hemoglobinérték, mely a vérszegénységet jelezné, normális, a fehérvérsejtszám alkalmanként kissé emelkedett.
A betegség kezdetén a lép általában átlagos nagyságú, de a folyamat előrehaladtával a betegek mintegy felénél lépmegnagyobbodás is megfigyelhető.
Ha a vérlemezkeszám tovább nő, akkor keringési zavar alakulhat ki a szív koszorúsereiben, az agyi erekben és egyéb helyeken, fejfájást, néhány másodpercig tartó látásvesztést, mellkasi fájdalmat, stroke-ot okozva. Igen gyakran jelentkezik trombózis, melynek veszélye az életkor emelkedésével növekszik. Trombózis alakulhat ki nemcsak a végtagok ereiben, hanem a májvénában, a gyomor-bélrendszer vénáiban is. Fokozott trombózishajlam elsősorban 1000 G/liter trombocitaszámnál jellemző, illetve természetesen ennél magasabb értékeknél is.
Időnként vérzés is felléphet a vérlemezkék funkciózavara következtében, ugyanis a sok vérlemezke képes egymás működését gátolni.
A betegek egy részében erythromelalgia alakul ki, mely a kezek, a talp és a lábujjak fájdalmas égő érzését, kipirosodását jelenti.
Vérzékenység jellemzően 1000 G/l trombocitaszám felett fordul elő.
Valóban esszenciális trombocitémia áll fenn? A betegség diagnosztizálása és differenciáldiagnosztika
Fontos azoknak a betegségeknek, állapotoknak a kizárása, melyek szintén vérlemezkeszám-emelkedést okoznak, de nem áll fenn csontvelő-megbetegedés, és a vérlemezkeszám soha nem emelkedik 800-1000 Giga/liter fölé. Ilyenek a rheumatoid arthritis, a colitis ulcerosa, a hosszú időn keresztül fennálló egyéb gyulladásos megbetegedések, fertőzések, a súlyos vashiány, bizonyos daganatos betegségek, hasnyálmirigy-gyulladás, lépeltávolítást követő állapot.
Ha a vérlemezkeszám tartósan 600 Giga/liter fölött van, az felkelti az esszenciális trombocitémia gyanúját. Ha emellett a vörösvértestszám normális, a lép nagyobb az átlagosnál, a csontvelő vizsgálatakor sok megakaryocyta látható, és az orvos kizárta a fent említett betegségeket, akkor az esszenciális trombocitémia diagnózisának felállítása általában nem jelent nehézséget.
Már csontvelő vizsgálata előtt, a vérből vett minta genetikai vizsgálatával kimutathatóak azok a mutációk, melyek jellegzetesek a betegségre. Ettől függetlenül indokolt a csípőcsont biopsziás vizsgálata is (főleg, ha a vérben nem találunk genetikai eltérést).
A betegség kezelése
A betegség gyógyítása elvileg csontvelő átültetésével lehetséges, bár évről évre újabb és újabb, hatékony terápia kerül bevezetésre.
Tünetileg a cél a trombózis kockázatának csökkentése, melyet a vérlemezkeszám rendszeres ellenőrzésével és 450-500 Giga/liter alatti szinten való tartásával lehet elérni. A tünetmentes betegeknek is szükségük van tehát a kezelésre, a szövődmények megelőzése miatt. Vérhígító adása (aspirin) csökkenti le a trombotizálás kozkázatát az érpályán belül.
Minden esetet önmagában kell értékelni, de általánosságban elmondható, hogy 1000 G/l értékig várhatunk a kezeléssel, addig csak aspirin adása elegendő lehet. Azt, hogy szükséges-e egyéb terápia, más kórállapotok megléte is befolyásolhatja.
A leggyakrabban alkalmazott szer a hydroxyurea, az anagrelid vagy az interferon-alfa, melyek a vérlemezkeszámot a megfelelő szintre csökkentik. Ha a kezelés ellenére, vagy a terápia megkezdése előtt trombózis vagy vérzés lép fel, azok megfelelő kezelése létfontosságú!
Az esszenciális trombocitémia hosszú lefolyású betegség, így a túlélés hosszú, a beteg hosszasan tünetmentes is lehet, akár enyhe kezelés mellett. A 10 éves teljes túlélés 89% körül mozog, ami azt jelenti, hogy a betegség diagnosztizálásától számított 10. évben a betegek (az összes korcsoportot figyelembe véve) 89%-a életben van, ezt számos prognosztikai tényező befolyásolja (életkor, fehérvérsejt száma, mutációk, társbetegségek). Ritkán, az esetek 5 százalékában akut leukémia fejlődhet ki a betegségből 15 év időtartamot tekintve. Hosszú távon csontvelő fibrotikus-kötőszövetes átalakulása kezdődhet meg (kb. 10-12%-ban).
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Soltész Annamária, általános orvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: The Essential Thrombocythemia in 2020: What We Know and Where We Still Have to Dig Deep (NIH)
