A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász,
hematológus

Olyan állapotról van szó, amely során a véralvadás meghatározott genetikai hibája vezethet trombózis vagy embólia fokozott családi előfordulásához. Ez a veleszületett hajlam a magyar lakosság 25 százalékát érinti, tehát minden negyedik embert.

A genetikai hiba lehet enyhe vagy súlyos is, a teljes tünetmentességtől az élettel összeegyeztethetetlen eltérésig terjedhet a skála. Enyhe és gyakori hajlam többek között a Leiden heterozigóta mutáció, a vér homociszteinkoncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia), a ritka és súlyos trombózishajlam az antitrombindeficit, a protein C és S hiány, a homozigóta Leiden- és FII-mutáció.

Ez a cikk is érdekelheti Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

A leggyakoribb familiáris trombofíliás állapotok

FV Leiden-mutáció – aktivált protein C rezisztencia: az V. faktort kódoló génben történt pontmutáció miatt alakul ki. Ez a leggyakoribb örökletes trombofília: az összes eset 40-50%-át teszi ki. Enyhe, heterozigóta formája 5x-ös, súlyos, homozigóta formája 50x-es kockázati tényezőt jelez trombózisra.

Bővebben Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

Protrombin FII gén G20210A mutáció: a magas protrombinszint miatt gyakoribb a trombózis heterozigóta formában. Abban az esetben, amikor csak az egyik szülőtől öröklődik 2,5x-es, mindkét szülőtől öröklődő formájában pedig 25x-ös a trombózis kockázata.

Antitrombindeficit: a véralvadásban résztvevő trombin természetes alvadásgátló. Ha szintje csökkent vagy a fehérje hibás, trombózis alakulhat ki. Lehet öröklött, de sok alapbetegség (pl. májbetegség, vesebetegség, súlyos vérmérgezés) okozhat alacsony szintet. Rendszerint súlyos, nagy kiterjedésű vagy tüdőembóliával járó trombózist okoz. A bevezetett véralvadásgátló heparinterápia is sokszor elégtelen a megszokott dózisokkal, így ez is felveti gyanúját.

Protein C vagy S hiány: a véralvadás folyamatát gátolják, ezért hiányuk vagy hibájuk szintén fokozott hajlammal, súlyos trombózis képével társul. Homozigóta formában már születés előtt is halálos lehet, heterozigóta formában a véralvadásgátló gyógyszer bevezetésénél súlyos bőrelhalás alakulhat ki.

Olvasson tovább Minden, amit a trombózisról tudni érdemes

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Módosítva: 2019.04.05 20:33, Megjelenés: 2018.01.29 09:41

CIKKAJÁNLÓ

 Korai menopauza

Korai menopauza

Mik a tünetei? Hogyan diagnosztizálják? Mire számíthat? Hogyan kezelhető?

Az urológus is csak ember

Az urológus is csak ember

Dr. Bánfi Gergely urológussal beszélgettünk a Movember mozgalomról.

Hüvelyfolyás és terhesség

Hüvelyfolyás és terhesség

Pánikba esni nem szabad. Bízzunk a segítségben.

A transzferrinszint és jelentősége

A transzferrin molekula egy, a véráramlásban keringő glikoprotein, melynek feladata a vas-ionok szállítása. Többféle transzferrin molekula is ismert, a...

A Glanzmann-trombaszténia

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával...

Mélyvénás trombózis - diagnózis és...

A mélyvénás trombózis kezelésének elsődleges célja a vérrög növekedésének megakadályozása, a későbbiekben pedig a trombus ismételt kialakulásának...

Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?...

A trombofília, vagyis a trombózishajlam lehet örökletes (familiáris) vagy szerzett állapot is, sőt, a kettő társulhat is egymással.

Injekció helyett tablettás kezelés térd-és...

Jelenleg megszokott az injekciós kezelés, de azon válaszolók fele is szívesebben választaná a kényelmesebb tablettás megoldást, akiknek számára nem jelent...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

Infografika és videó