A Fanconi-vérszegénység (Fanconi-anaemia) tünetei és kezelése

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes összetevői (vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék) az átlagosnál kisebb számban vannak jelen, vagy hiányozhatnak is.

Az akut mieloid leukémia (AML) jelei

Évente Magyarországon kb. 230-250 beteget diagnosztizálnak AML-el. A felnőttkori akut leukémiák leggyakrabban jelentkező formája, gyakorisága a fiatal felnőttkorban, majd 65 év felett fokozódik. Az akut mieloid leukémia (AML) jelei

A betegek felénél már tíz éves kor előtt egyértelművé válik a Fanconi-anaemia diagnózisa, sőt egyeseknél már újszülött korban, bizonyos veleszületett rendellenességek alapján felmerül a betegség gyanúja.

Ezek az eltérések a következők:

  • alacsony születési súly,
  • kis fej,
  • kis szemek,
  • rendellenes vesék,
  • szívrendellenességek
  • vázrendszeri deformitások (a hüvelykujj és az alkar csontjai gyakran érintettek).

A Fanconi-anaemiás betegek kockázata fokozott akut mieloid leukemia (a csontvelőben lévő fehérvérsejt-előalakok rosszindulatú elfajulása) kialakulására. Más tumoros betegségek is gyakrabban figyelhetőek meg náluk, mint például a gyomor-bélrendszer, a bőr, a nemi szervek, a fej és nyak régióinak daganatai.

A Fanconi-vérszegénység tünetei

Daganatos betegségek gyermekkorban

A gyermekkori daganatos megbetegedések sok tekintetben különböznek a felnőttkoriaktól. Egyes típusú daganatok szinte egyáltalán nem fordulnak elő gyermekkorban, míg más típusú daganatok sokkal gyakoribbak az első néhány életévben. További tudnivalók a tünetekről és a kezelésről

A betegek túlnyomó többségénél rendellenes a csontvelő működése. A vér sejtes elemeinek képzési zavara leggyakrabban 6-8 éves kor körül jelenik meg, és a kor előrehaladtával egyre súlyosabbá válik. Hogy ez a folyamat mennyire gyors, az személyenként változik.

A vörösvértestek számának csökkenésével fokozatosan súlyosbodik a vérszegénység, amelynek tünetei a sápadtság, gyengeség, szédülés, fejfájás, szívdobogásérzés stb.. Ahogyan csökken a fehérvérsejtek mennyisége, úgy válik a beteg egyre fogékonyabbá különböző, gyakran súlyos fertőzésekre. A vérlemezkék számának csökkenésével pedig egyre elhúzódóbbá válik a véralvadás, vagyis fokozódik a vérzékenység.

A Fanconi-anaemiás betegek több mint felénél fizikális eltérések is megfigyelhetőek. Gyakori a szám feletti vagy éppen hiányzó, néha csak rendellenes formájú hüvelykujj, és sokszor fejletlen, vagy hiányzik az alkarcsontok egyike (radius). Olykor a csípő, a bordák és a csigolyák is rendellenesek lehetnek. Feltűnhetnek a betegek bőrének festékes elváltozásai, az úgynevezett tejeskávé-foltok. A belső szervek közül a szív (leggyakoribb a kamrákat elválasztó fal defektusa), a gyomor-bélrendszer, a vesék, a nemi szervek érintettek leginkább.

A betegség oka

A Fanconi-anaemia hátterében legalább tizenöt gén mutációja állhat (ez alapján altípusokat különítenek el). Mindegyik mutáció hasonló tünetekkel jár, hiszen ezen gének fehérjetermékei együttesen munkálkodnak az örökítőanyagot ért károsodások kijavításáért. Ezek a javítatlanul maradt hibák aztán abnormális sejthalálhoz, vagy sejtnövekedéshez vezethetnek. Mivel bizonyos kémiai anyagok növelik a DNS-károsodás esélyét, így a Fanconi-anaemiás betegeknek tanácsos kerülni a formalint, a gyomirtó szereket, festékeket és a dohányzást.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A diagnózis felállítását a fizikális- és képalkotó vizsgálatokon kívül a DNS károsíthatóságát célzó kromoszóma instabilitási teszt segíti elő. Ez utóbbi vizsgálat során a betegtől vett vér sejtjeit kémiai anyagokkal károsítják. Normális sejtek a keletkezett hibákat képesek korrigálni, míg a Fanconi-anaemiás betegek sejtjeinek örökítőanyagában kimutatható elváltozások maradnak.

Kezelési lehetőségek

A kezelés személyre szabott és sok terület szakorvosainak együttes munkáját igényli.

A csontvelő működését javíthatják egyes gyógyszerek, melyek az őssejtek differenciálódását, növekedését segítik, ám ezek sem tudják a beteget meggyógyítani. Az egyetlen hatékony terápia az őssejt átültetés lehet.

Bővebben A csontvelő-átültetésről részletesen

Bizonyos fizikális eltérések sebészi kezeléssel gyógyíthatóak. A daganatos betegségek kialakulásának fokozott kockázata miatt pedig a beteg onkológiai ellátásban kell, hogy részesüljön.

Dr. Ács Júlia, Dr. Árki IldikóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Legutóbb frissült: 2017.08.18 02:51
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

CIKKAJÁNLÓ

 Sclerosis multiplex
Miért ritkább a férfiaknál? Ebben a tesztoszteronnak is szerepe lehet.
Nem kizárólag a nők problémája, gyakran előfordul a férfiaknál is.
A sarlósejtes anaemia a vérszegénység egyik öröklődő típusa. A betegség háttere egy kóros öröklődő pontmutáció, mely a 11-es kromoszómán alakul...
A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő betegségek...
A vérszegénység általában lassan, lappangva alakul ki, és nem okoz nagyon súlyos tüneteket, okai és következményei viszont lehetnek súlyosak. Vannak...
Az anaemia, vagyis a vérszegénység a vörösvértestek számának és a vörösvértestek mennyiségét jelző paraméterek (pl. hemoglobin, hematokrit) szintjének...
Milyen laboreltérések utalnak vashiányra? Milyen laboratóriumi vizsgálatok történnek vashiány gyanúja esetén? Mit jelent a súlyos vashiány?
Az osteomyelosclerosis (idiopathiás myelofibrosis) ismeretlen eredetű, a csontvelőt érintő súlyos megbetegedés. Bár jelenleg még nem gyógyítható, ám...