Ivemark-szindróma

Ez a ritka betegség számos szervrendszert érint: előfordulnak szívfejlődési rendellenességek, amelyek már csecsemőkorban életveszélyes komplikációkhoz vezethetnek, a lép is gyakran fejletlen, de akár teljesen hiányozhat is.

Milyen tünetekkel jár az Ivemark-szindróma?

Jellegzetes ebben a szindrómában a szervek testüregeken belüli rendellenes elhelyezkedése. Situs inversusnak hívják, mikor a normálisan jobb oldalon lévő szervek bal oldalon helyezkednek el és fordítva. Situs ambiguos pedig, mikor a szervek elhelyezkedése a testüregekben teljesen random.

A szervek rendellenes elhelyezkedése következtében az érintett szervrendszerek rendellenes működése és egyéb változatos tünetek jelenhetnek meg. A belek kóros helyzetük miatt gyakran megcsavarodhatnak, ezzel súlyos, olykor sebészi beavatkozást igénylő hasi kórképet okozva. Hasonlóan súlyos állapot alakulhat ki a belek beszűkülése vagy teljes elzáródása következtében is. A beleken kívül megfigyelték még az epevezeték elzáródását is, ami korai műtét nélkül már gyermekkorban a máj károsodását, kötőszövetes átépülését eredményezi, aminek májelégtelenség a következménye.

Sokféle szívfejlődési rendellenesség ugyancsak része lehet a szindrómának. Leggyakoribb eltérés a két fő artéria (aorta és a tüdőt ellátó arteria pulmonalis) rendellenes eredése a kamrákból, valamint a pitvarokat és kamrákat elválasztó szívfalak defektusai.

A lép fejletlensége, súlyosabb esetben teljes hiánya gyakori, visszatérő fertőzésekhez vezet. Noha ebben a betegségben a lép a leginkább érintett, olykor a hasnyálmirigy és a vesék rendellenességei is észlelhetőek.

Ez a cikk is érdekelheti A szívfejlődési rendellenességekről

A betegség oka

Ismertek olyan gének, amelyek az embrionális fejlődés során felelősek azért, hogy a szervek a normális helyükön, a jobb vagy bal testfélben fejlődjenek ki. Az Ivemark-szindróma hátterében ezen gének valamelyikének mutációja állhat. Az érintett gének pontos meghatározása azonban még várat magára.

Az Ivemark-szindróma és a hozzá hasonló betegségek, melyekben a fő eltérés a szervek rendellenes, aszimmetrikus elhelyezkedése, meglehetősen ritkák, előfordulási gyakoriságuk hozzávetőleg egy a tizenötezerhez. Ismert továbbá, hogy férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők.

Hasonló betegségek

Kartagener-szindróma: ebben a betegségben a szervek rendellenes elhelyezkedése az Ivemark-szindrómához hasonlóan gyakran a lép hiányával társul. A Kartagener-szindrómában emellett jellegzetes, hogy az érintett személy gyakori, visszatérő felső és alsó légúti fertőzésekben szenved, ugyanis a légutak hámjának apró csillószőrei nem mozognak rendesen, így nem tudják ellátni tisztító funkciójukat. Hasonló működési zavart figyeltek meg a hímivarsejtek esetében is, így az érintettek gyakran sterilek.

Diagnózis

A diagnózis felállítása a részletes kórelőzmény felvételén, klinikai kivizsgáláson és speciális teszteken alapul. A vér mikroszkópos vizsgálatakor esetleg láthatóak jellegzetes vörösvértestek, amelyek a lép funkciójának hiányát igazolják. A szindrómában gyakran előforduló szívrendellenességek miatt elengedhetetlen a szív ultrahangos vizsgálata.

Az Ivemark-szindróma terápiája

Mivel különböző betegeknél más és más tünetek fordulhatnak elő, ezért a kezelés személyre szabott, és sok szakterület orvosainak (pl.: gyermekgyógyász, gasztroenterológus, kardiológus, sebész stb.) csapatmunkáját teszi szükségessé. Egyes szívfejlődési rendellenességek megszületés után rövid időn belül műtendőek.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó