A Fabry-szindróma

Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé tehető a Fabry-kórosok száma.

A betegség egy fontos, a zsírlebontásban szerepet játszó enzim (az alfa-galaktozidáz) hiányát vagy csökkent szintjét eredményezi, amely nélkül az ún. globotriaozil ceramid (GL-3) felhalmozódik a szervezetben: az érfalakban, szövetekben, főként a szív, a vese, az agy károsodását okozva. Mivel ez főként a sejten belüli kis tömlőkben, a lizoszómákban történik, ezt a betegséget lizoszómális tárolási betegségnek is hívják.

A Fabry-szindróma nehezen diagnosztizálható, ha a megjelenés nem a klasszikus tünetekkel kezdődik, vagy nem volt korábban a családban ebben a kórban szenvedő beteg. Ha időben felfedezik, a kezelés is sikeresebb.

Mik azok az enzimek?
Az enzimek, más néven fermentumok a szervezetben lejátszódó folyamatok reakciósebességét növelő anyagok, biokatalizátorok. Mint minden katalizátor, az enzimek is csak olyan folyamatok lejátszódását segítik elő, amelyek egyébként is végbemennének, de a reakció lényegesen lassabban játszódna le.

A Fabry-szindróma tünetei

Általában fiatal fiúkban jelentkezik krónikus vagy változékony égető, zsibbasztó, kézfejen és a lábfejben jelentkező fájdalom formájában. Alig izzadnak, fáradékonyak, nem szívesen mozognak, illetve intenzív mozgás után hőemelkedés, láz jelentkezhet. Serdülőkorban már jelentkezhetnek a jellegzetes vöröses-lilás bőrkiütések, amelyek a Fabry-kór legláthatóbb jelei.

Ezek a keratomák vöröstől kéken át feketéig változó színű, a bőr felszínéből kiemelkedő, gombostűfejnyitől fél centiméter átmérőjű elváltozások, amelyek az anyajegyhez viszonyítva érdesebb felületűek az elszarusodás miatt.

Időnként a betegek szaruhártyáján csillag alakú folt jelenik meg, amely a látást nem befolyásolja. Emésztőrendszeri problémák is jelentkezhetnek, étkezés utáni fájdalom, hasmenés, émelygés formájában. A vese ereinek beszűkülése miatt a vese nem tudja ellátni a feladatát, egy idő után túl sok vizeletet ürít, fehérjét veszít, és magas vérnyomás alakulhat ki. A szív megnagyobbodhat, a billentyűk rosszul működnek, szabálytalan szívverés, hirtelen szívleállás lehetséges.

A tünetek sajnos nagyon széles skálán jelentkezhetnek, függően az enzimhiány mértékétől és a GL-3 felszaporodásának pontos helyétől. Érintett lehet a bőr, szív, tüdők, vesék, végtagok, szemek és az idegrenszer is. A diagnozis felállításának legbiztosabb módja a vérből, könnyből, bőr biopsiából történő enzimszint meghatározás.

Kezelés

Mivel a betegség több szinten is támadja a szervezetet, a kezelése is több szakorvos együttműködését igényli. Bőrgyógyászok lézerterápia alkalmazásával sikeresen tüntetik el az angikeratomákat. A csökkent könnytermelés műkönny használatával orvosolható. A veseelégtelenség (az egyik leggyakoribb halálok) kezelhető dialízissel, illetve a vesetranszplantáció is megoldás lehet.

Az idegrendszeri tünetek, fájdalom difenilhidantoinnal és karbamazepinnel uralhatók. A korai diagnózis nagyban hozzájárul a várható élethossz növeléséhez, az életminőség javításához. Megfelelő kezelés nélkül 30-35 évig élnek ezek a betegek, a hiányzó enzim pótlása - melyet mesterséges úton állítanak elő - viszont visszafordíthatja, de biztosan késlelteti a szív-, vese- és idegrendszeri károsodások kialakulását. Jelenleg ez a legspecifikusabb kezelés.

A difenilhidantoin és karbamazepin adása 2001 óta lehetséges, melyet kéthetente kapnak vénás infúzióban a betegek.

A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a hibás gént örökli. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a genetikai tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét, és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát.

Dr. Antalffy Katalin AnitaForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Antalffy Katalin Anita

Módosítva: 2019.08.22 03:05, Megjelenés: 2013.05.19 05:11

CIKKAJÁNLÓ

 Korai menopauza

Korai menopauza

Mik a tünetei? Hogyan diagnosztizálják? Mire számíthat? Hogyan kezelhető?

Az urológus is csak ember

Az urológus is csak ember

Dr. Bánfi Gergely urológussal beszélgettünk a Movember mozgalomról.

Hüvelyfolyás és terhesség

Hüvelyfolyás és terhesség

Pánikba esni nem szabad. Bízzunk a segítségben.

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később, kisgyermekkorban...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak számon....

Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek...

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5. Definíció szerint a meghatározáshoz...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg fiúknál...

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás...

Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?...

A xeroderma pignetosum, azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola...

Amikor a szervezet nem képes koleszterint...

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben David...

Az SLO szindrómában szenvedő kislány...

A kétéves Hanna SLO-szindrómában szenved, ami egy ritka genetikai betegség. A koleszterin-anyagcserében keletkezett zavar miatt a gyermek nem képes enni,...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

Infografika és videó