Cockayne-szindróma
lektorálta: Dr. Lesznyák Judit megjelent:
A Cockayne-szindróma egy kora gyermekkorban jelentkező betegség, mely kisnövéssel, látás- és hallászavarral, neurológiai tünetekkel és a szellemi képességek korlátozottságával jár. A betegséget Edward A. Cockayne (1880-1956) angol gyermekorvos írta le.
Melyek a Cockayne-szindróma tünetei?
A gyermek már élete első évében visszamarad a fejlődésben, de az is előfordulhat, hogy ez már a születése előtt bekövetkezik. A gyerekek testsúlya nem gyarapodik kellő ütemben, fejük kisebb a többi gyermekhez képest.
A csecsemők hangja gyenge, a gyerekek a későbbiekben nehezen sajátítják el a nyelvet, beszédük nehezen érthető. A beteg gyerekek némelyikének intelligenciája átlagos is lehet, de romolhatnak kognitív képességeik a pubertás kor után.
Genetikai rendellenességek |
| Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek |
Az izomtónus és az izomreflexek gyengék, emiatt a gyermekek mozgása koordinálatlan, hátuk görbe (kyphosis), arcuk „öreges”, hajuk vékonyszálú és töredezett.
A betegek 10 százalékánál előfordulnak epilepsziás rohamok. Az autonóm-vegetatív idegrendszer zavara miatt fokozott könny- és verejtéktermelés, feltűnően szűk pupillák, a karok és a lábak keringési zavarai jellemzőek.
A retina pigmentjeinek elhalása miatt a látás korlátozódhat, szürke hályog (katarakta) és látóideg-sorvadás (optikusatrophia) is kialakulhat.
A betegek 50 százalékát érinti a hallás romlása, amely néha csak pubertáskorban következik be.
Majdnem minden érintett bőre erősen fényérzékeny.
Jellemző lehet a foghiány, illetve a fogak hajlamosak a szuvasodásra.
Továbbá az érintetteknél előfordulnak endokrin zavarok, veseelégtelenség, magas vérnyomás és annak szövődményei, szív- és érrendszeri-, tüdő- és máj funkciózavarok.
Nem jellemző azonban fertőzésekre való fokozott hajlam, és a rosszindulatú daganatos elfajulások kialakulásának esélye sem nagyobb.
Diagnózis
Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés |
| Sétáljon sokat gyermekünk, sportoljon, éljen a lehető legegészségesebben! Persze ezzel nem biztos, hogy a daganatos betegségeket elkerüljük, de tudnunk kell: mi mindent elkövetünk, hogy ne következzen be! Daganatos betegségek gyermekkorban - Tünetek és kezelés |
A pontos diagnózishoz szükség lehet röntgenre és neurológiai vizsgálatra. Vizsgálják az izmokat, illetve az agy-gerincvelői folyadékból vett mintát. A kognitív képességek elemzését pszichológiai tesztek segítségével végzik.
A kromoszómák esetleges fokozott törékenységét vér- és hámsejtek genetikai elemzésével tudják megállapítani.
A genetikai háttértől függően lehet, hogy a gyermeknél az első életévben még nem mutatkoznak tünetek, azok csak a második életévtől jelentkeznek (Cockayne-szindróma I-es típusa), de előfordulhat, hogy a tipikus tünetek már az első életévben fellépnek (Cockayne-szindróma II-es típusa).
A betegség enyhébb formája is ismert, amelyben csak a korábban említett tünetek némelyike lép fel.
Idő előtti öregedéssel járó további betegségek: Seckel-, Dubowitz-, deBarsy-, Bloom-szindróma, xeroderma pigmentosum.
Mi okozza a Cockayne-szindrómát?
Veszélyes napsugarak |
| Vannak emberek, akik egyáltalán nem tartózkodhatnak a napon. A fényallergiában szenvedők arra kényszerülnek, hogy életüket árnyékban, a napsugaraktól elzárva töltsék. Számukra éjszaka kezdődik az élet. Veszélyes napsugarak |
A betegség autoszomális recesszív öröklést mutat, gyakran fordul elő vérrokonok közötti házasságból született gyerekeknél. A betegségért felelős gén valószínűleg az ötödik vagy a tízedik kromoszómán helyezkedik el. Ez a gén felelős a pl. UV-sugárzás hatására sérült DNS regenerációjáért, és mivel ez a gén hibás, ez az oka annak, hogy a betegek hámsejtjeiben letört kromoszómadarabok mutathatók ki.
A betegség nagyon ritka, előfordulási aránya 1 a 100.000-hez. A nemek ugyanolyan arányban érintettek.
Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól? |
| A csecsemőket semmilyen körülmények között nem szabad napoztatni, és a gyerekek is csak a megfelelő óvintézkedések mellett tartózkodhatnak a napon. Lássuk, mik is ezek! Hogy védjük meg gyermekeinket a nap káros sugaraitól? |
A tünetek az évek során lassan súlyosbodnak a várható élettartamot lerövidítve.
Ha a párnak már született egy Cockayne-szindrómában szenvedő gyermeke, akkor 25 százalék annak a valószínűsége, hogy a következő gyermekük is beteg lesz. A betegség magzati korban is diagnosztizálható.
Hogyan kezelhető a betegség?
Oki terápia nem áll rendelkezésre, bizonyos óvintézkedéseket azonban be kell tartani:
Az extrém fényérzékenység miatt a bőrt óvni kell a közvetlen napfénytől.
Az érzékszervek zavarai részben orvosolhatók és kezelendők (pl. hályog műtéti eltávolítása, hallókészülék viselése).
A beteg életét megkönnyítő intézkedéseket, amilyen hamar csak lehet, meg kell kezdeni. A betegeknek szükségük van a család szeretetére, törődésére, a gondos orvosi vizsgálatokra, a szükséges kezelésekkel és a megelőző intézkedésekkel életminőségük javítható.
A szülők támogatása is fontos mind az orvosok, mind a rokonok, ismerősök, barátok részéről.
Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; kindernetzwerk.de
Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász
