Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione szindróma

Szerző: WEBBeteg - B. M., szakfordító

A De Sanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

A betegség előfordulása nagyon ritka, ám pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Előfordulási aránya körülbelül 1 a 250.000-hez.

Melyek a De Sanctis-Cacchione szindróma tünetei?

A betegséget rendszerint korán, csecsemőkorban diagnosztizálják. A De Sanctis-Cacchione szindróma többek között szemészeti- és bőrtünetekkel jár, ami a XP valamennyi válfajára jellemző lehet, azonban az A és D komplementációs csoportokban gyakoribb.

Xeroderma pigmentosum

A xeroderma pigmentosum (XP) nevű örökletes betegség sokkal súlyosabb a fényallergiáknál. Az úgynevezett „holdfény-gyerekek” soha nem mehetnek a fényre, mert az halálos veszélyt jelent rájuk nézve. A nap nekik éjszaka kezdődik, amikor a Nap lemegy, és nem érheti őket fény. Az ok egy genetikai hiba. A betegek szervezetéből hiányzik az az enzim, ami az UV-sugarak okozta károkat helyre tudná hozni. A bőrsejtek elhalnak, és végül rákos daganatok alakulnak ki.

Bővebben a xeroderma pigmentosumról>>

Bőrgyógyászati tünet az extrém érzékenység az UV- fénnyel szemben, a bőr abnormális pigmentációja, emellett nagyon gyakori a bőrrák a betegek körében, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken.

A betegség szemészeti tünete lehet a fényérzékenység, a visszatérő kötőhártya-gyulladás, pigmentfoltok a szemhéjon, a szemhéj kifelé fordulása (ectrópium), kötőhártya-összenövés (symblepharon) fekélyesedéssel és hegesedéssel.

Neurológiai szempontból a betegség folyamatos szellemi hanyatlással, az izommozgások koordinációjának zavarával (cerebelláris ataxia), a reflexek tompulásával, vagy teljes megszűnésével, izomrángásokkal (choreoathetosis) és görcsökkel járhat. A motoros és perifériás idegek is súlyosan érintettek. A betegség további lehetséges velejárója a nem megfelelő hallás, a kisfejűség (microcephalia), az epilepszia. A beteg EEG leletei abnormálisak. A legtöbb páciensnél jelentkezik a növekedés lassulása, az alacsony növés, az ivarszervek fejlődési rendellenességei. Az Achilles-ín megrövidülése és a végtagok bénulása is előfordulhat.

Hogyan öröklődik a betegség, és hogyan diagnosztizálható?

A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, hátterében génmutáció áll. Ugyanennek a génnek egy másik típusú mutációja okozza a Cockayne-szindrómát. Mivel a De Sanctis-Cacchione szindróma sok más betegséghez hasonló tüneteket mutat, a pontos diagnózishoz a klinikai leletek mellett szükség lehet molekuláris analízisre is.

Hogyan kezelhető a betegség?

A De Sanctis-Cacchione szindróma komplex kezelést igényel. Feltétlenül szükség van bizonyos óvintézkedések betartására is. Az UV-fényt teljes mértékben kerülni kell. Ajánlott a rendszeres bőrgyógyászati kontrollvizsgálat 3-6 havonta. Minden gyanús tumorból szövetmintát vesznek (biopszia) és kezelik, ami rendszerint műtéti úton történő eltávolítást jelent. Évente legalább egyszer szemészeti és neurológiai vizsgálaton is részt kell venniük a pácienseknek.

(WEBBeteg – B. M.; Forrás: orpha.net, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

Módosítva: 2014.03.18 13:21, Megjelenés: 2014.03.18 13:21

CIKKAJÁNLÓ

 Bőrgyógyászati tévhitek

Bőrgyógyászati tévhitek

Pattanások, gombásodás, barnító krémek - és amit tudnunk kell.

Készülj fel a második hullámra!

Készülj fel a második hullámra!

Az elővigyázatosság szerves részét képezi a kézmosás és a kézfertőtlenítés.

Pattanások, gombásodás, barnító krémek...

Cikkünkben a bőr ápolásával, betegségeinek kezelésével kapcsolatos néhány tévhit eloszlatását kívánjuk elősegíteni.

Mikor forduljon orvoshoz az aknéval?

Ha az akne vagy az akne talaján kialakuló hegesedés befolyásolja társas kapcsolatait vagy önértékelését, kérdezze meg bőrgyógyászát a lehetséges...

5+1 dolog, ami irritálja a bőrünket

Bőrirritációt a hétköznapokban gyakran használt, a legtöbb háztartásban megtalálható készítmények is okozhatnak. Kiütések, bőrpír, bőrszárazság...

Zsíros a bőre? Így ápolja!

A zsíros bőr gyakran együtt jár tágabb pórusokkal is, ugyanakkor talán kevésbé ráncosodik. Peterman Krisztinának, a Dermatica kozmetikus mesterének,...

Atópiás dermatitisz és ekcéma: Így enyhíthető...

Az atópiás dermatitiszben és az ekcémában a legrosszabb a bőr rendkívül erős viszketése. A vakarás csak ingerli a bőrt és még jobban fokozza a viszketést....

SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás...

Segítsünk együtt Ákosnak!

Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű...

Bőrbetegségek és úszás: Az elkapható...

A bőrbetegségeket uszodában könnyen el lehet kapni, melyek lehetnek vírusos és bakteriális fertőzések. Ne látogassuk ezen helyeket, ha valamely bőrbetegségben...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

Infografika és videó