A Gaucher-kór és tünetei

Dr. Fáklya Mónika
Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász,
endokrinológus

A Gaucher-kór egy nagyon ritka lipidtárolási betegség, amely recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha az utód mindkét szülőből hibás gént kap. Az egyébként ritka betegség sokkal nagyobb gyakorisággal fordul elő bizonyos zártabb közösségekben.

Gaucher-kórban a glukocerebrozidok, a zsíranyagcsere egyes termékei halmozódnak fel a szövetekben egy enzim (béta-glükozidáz) működésének zavara miatt. Ez az enzim az elöregedett sejtek lebontásában játszik szerepet.

A Gaucher-kór tünetei

Klinikai tünetei a glukocerebrozidok különböző szervrendszerekben történő felhalmozódásából adódnak, ezeket károsítják.

A lép megnagyobbodik, sokszor olyan nagyra nő meg, hogy a hasüreg nagy részét elfoglalja. A máj szintén megnő, de kisebb mértékben.

A csontvelőben történő glukocerebrozid felhalmozódás tönkreteszi a vér alakos elemeinek képzését, így vérszegénység, alacsony fehérvérsejtszám, illetve alacsony vérlemezkeszám jön létre, ezeknek minden következményével.

A beteg vérzékenyebbé válik, fáradékony és csontfájdalomról panaszkodik. A betegek csontja törékenyebb az átlagosnál. Sokszor panaszolnak erős csontfájdalmat. A Gaucher-kóros gyermekek lassabban fejlődnek, alacsonyabbak maradnak, nemi érésük is később kezdődik.

Bőrük színe helyenként, nagyobb foltokban sárgás-barna. A szemek körül piros foltok jelenhetnek meg.

Gaucher-kór típusai

  • 1-es típusú Gaucher-kór: A Gaucher-kóros emberek többsége az 1-es típusban, az idült formában szenved. Általában ezt a formát a 2-3. évtizedben fedezik fel. Többnyire a diagnózist a betegség ritkasága miatt hosszú idő alatt állítják fel.

  • 2-es típusú Gaucher-kór: Az infantilis Gaucher-kór (2. típus) az idegrendszert is megtámadja. Elsőként a lép nő meg, majd kancsalság jön létre. Ezt követően az idegrendszeri tünetek egyre súlyosabbak lesznek, görcsök jelennek meg. Sajnos ezek a betegek nagyon hamar meghalnak.

  • 3-as típusú Gaucher-kór: Juvenilis vagy fiatalkori Gaucher-kór. Ez a gyermekkorban bármikor kezdődhet, az idegrendszeri tünetek az első évtized végén vagy a második évtizedben jelentkeznek. Egyensúlyzavar, érzészavarok, izomrángások, elbutulás alakulhat ki. Ezek lassan rosszabbodnak. A máj és lépnagyobbodás itt is megvan.

Diagnosztika és kezelés

Régebben a diagnózist csontvelőminta vétele után az abban megtalált úgynevezett Gaucher-sejtek azonosításával állították fel. A Gaucher-kór megállapítása ma vérvétel után, DNS-elemzéssel és enzimvizsgálatokkal történik.

A diagnosztizálás után az enzimpótlásos kezelés hatására a Gaucher-kór tünetei csökkenthetők és visszafordíthatók. A gyógyulási eredmény kedvezőbb akkor, ha nincsenek vagy enyhék az idegrendszeri tünetek.

A betegek a rendszeres és egyénileg beállított kezelés mellett tünetmentesek lesznek. Teljes gyógyulást a jövőben majd a génterápia jelenthet az ebben a betegségben szenvedőknek.

Fontos, hogy a betegség megelőzése érdekében a gyermekvállalás előtt a szülők genetikai tanácsadáson és vizsgálaton részt vegyenek.

A gyakorisági adatok szerint ma Magyarországon valószínűleg kb. 100 Gaucher-kóros beteg él, de csak a harmadáról tudnak, ennyit kezelnek.

Hazánkban a Gaucher-kóros Betegekért Alapítvány képviseli és fogja össze a betegeket és családtagjaikat.

Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

Módosítva: 2020.10.01 11:07, Megjelenés: 2017.06.17 05:21

CIKKAJÁNLÓ

 Korai menopauza

Korai menopauza

Mik a tünetei? Hogyan diagnosztizálják? Mire számíthat? Hogyan kezelhető?

Az urológus is csak ember

Az urológus is csak ember

Dr. Bánfi Gergely urológussal beszélgettünk a Movember mozgalomról.

Hüvelyfolyás és terhesség

Hüvelyfolyás és terhesség

Pánikba esni nem szabad. Bízzunk a segítségben.

Szója és pajzsmirigy

Már jó ideje folyik a vita arról, hogy milyen kapcsolat van a szójafogyasztás és a pajzsmirigy működése, illetve a pajzsmirigyhez kapcsolódó rendellenességek...

Koronavírus és pajzsmirigy problémák...

A pajzsmirigyzavarok igen sok embert érintenek, azon belül is nagy többség az autoimmun Hashimoto-betegséggel küzd. Az állapot rendszerint könnyen kezelhető...

A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de...

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz)...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

Infografika és videó