Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége

Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

A familiáris adenomatosus polyposis szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget műtéttel meg lehet óvni a súlyosabb következményektől.

A familiaris kifejezés a latin család szóból származik, amely arra utal, hogy a betegség egyes családokban halmozottan jelentkezik. A polyposis kifejezés az úgynevezett polipok nagy számát jelzi: ezek szövetszaporulatok, melyek a vastag- és végbél falából indulnak ki, és annak ürege felé nőnek.

Az adenomatosus szó a polipok speciális változatát jelenti. Az adenomatosus polipok (adenomák) rosszindulatú elfajulásra igen hajlamosak: minél nagyobb a méretük, annál nagyobb az esélye annak, hogy belőlük vastagbélrák alakuljon ki. A vastagbélrákok 95 százaléka valószínűleg adenomából indul ki.

A FAP ritka örökletes állapot, mely tízezer emberből egyet érint. Az összes vastag- és végbélráknak alig egy százalékát okozza. Lényege, hogy a vastagbélben számos, száznál is több adenoma található, illetve több, a vastagbélen kívül megjelenő kórállapot is társulhat a betegséghez.

Genetikai mutáció

Rizikófaktorok

Mivel a betegség örökletes, az érintett családokban a családtagok rizikója fokozott, a kockázat akár 100% is lehet (vagyis egyes esetekben a betegség biztosan kialakul).

A FAP oka a génrendszerben, az 5. kromoszómán bekövetkező mutáció (a kromoszóma szerkezetének megváltozása), mely a szervezet egyes folyamatainak a változását eredményezi. Többféle mutáció ismeretes.

A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást, a szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt azonban a polipok kialakulása lehetővé válik, ezzel magyarázható azok nagy számú megjelenése. Gyakran a gyomor és a vékonybél kezdeti szakasza is érintett.

A FAP speciális formái

A fehérje megváltozása nemcsak a vastagbélben kialakuló folyamatokat okoz, a szervezet más részein is kórállapotok alakul(hat)nak ki. Az alábbi betegségek a FAP speciális formáinak tekinthetők, melyekkel az orvostudomány általában sem sűrűn találkozik. Ilyen összetett kórkép a Turcot-szindróma, amely a vastagbélpolipok mellett agyi daganatokkal jár. A Gardner-szindróma esetén a FAP-ra jellemző polipok mellett egyéb, de jóindulatú szövetszaporulatok és ciszták (folyadékkal teli tömlők) alakulnak ki, elsősorban a bőrben és a csontokban (főleg az alsó állkapocs és a koponyacsontok területén).

Ön tudta?

A Familiáris adenomatosus polyposis mellett jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek.

Hasonló kórkép a Peutz-Jeghers szindróma, mely szintén öröklődő betegség, a poliposis viszont elsődlegesen a vékonybélben alakul ki, ám sok esetben a vastagbél is érintett. A betegség 35 éves kor körül jelentkezik. Kísérő jelenségek az ajkak és a szájnyálkahártya sötételszíneződése (melyet a bőrben található festékanyag, a melanin okoz), és a nőbetegek 5-10 százalékában a petefészek rosszindulatú daganata is kialakul.

Az úgynevezett Cronkhite-Canada-szindrómára jellemző, hogy a betegség az ötödik életévtized után jelenik meg. Az egész emésztőcsatorna, a gyomortól a végbélig érintett, generalizált poliposis alakul ki. A betegséget a bőr barnás pigmentációja, a haj kihullása, a körmök változása kíséri.

A FAP-ot ritkán kísérhetik a pajzsmirigy és a máj daganatos állapotai is.

Milyen tünetek utalnak az adenómákra?

Az adenomák gyakran teljesen tünetmentesek, okozhatják azonban a széklet véres elszíneződését. A betegségben szenvedő személyek rokonainak genetikai szűrése mindig megtörténik viszonylag fiatal korban, ezért a FAP megjelenése előre kiszámítható. Akiknél a gyermekkorban elvégzett genetikai vizsgálat igazolja, hogy a betegség a későbbiekben megjelenik, azoknál 14 éves kor felett rendszeres időközönként endoszkópiás vizsgálat javasolt a polipok számának, méretének és állapotának követésére, ellenőrzésére.

Kezelés FAP esetén

Daganatos megbetegedések

Emlőrák, epehólyagrák, fej- és nyakdaganatok, gyomorrák, hasnyálmirigyrák, heredaganat, leukémia, májdaganat, méhnyakrák, méhtestrák, myeloma multiplex, nyelőcsőrák, petefészekrák, prosztatarák, tüdőrák, vastagbélrák, vékonybélrák, vulva-daganatok. Minden a daganatos megbetegedésekről a WebBetegen.

A betegség kezelésére ideális megoldás nem létezik. Mivel a polipok nagy száma és azok genetikai tulajdonságai miatt a rákos állapot előbb-utóbb bekövetkezik, a kezelés a végbél és a vastagbél teljes sebészi eltávolítását jelenti, a vékonybél és a végbélnyílás egyesítésével.

Szóba jön a vastagbél eltávolítása is, amikor a végbél és a vékonybél egyesítése történik meg. Ebben az esetben a vékonybél funkciója jobban megőrizhető, ám fokozott a kockázat a végbélrák kialakulására, ezért gyakori endoszkópos ellenőrzések következnek.

A műtéti megoldás mellett a betegek rendszeresen szalicilkészítményeket, nemszteroid gyulladáscsökkentőket is szednek, melyek csökkentik a végbélcsonkban a betegség kialakulásának, kiújulásának veszélyét.

A betegség megelőzésére a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel a megjelenés genetikusan programozott. A jövő technikai vívmányai, melyek a génterápiát érintik, megteremtik az elvi lehetőséget mind a megelőzés, mind a kezelés vonatkozásában. Addig viszont a beteget csak a műtéttel lehet megóvni a kezelés hiányában biztosan kialakuló rákos állapottól.

Dr. Kónya Judit
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

Módosítva: 2018.09.10 05:21, Megjelenés: 2017.08.30 07:38

CIKKAJÁNLÓ

 A méhnyakrák előjele
A cervikális (méhnyaki) diszplázia rákmegelőző állapotnak is tekinthető.
Pár kattintással ellenőrizheti szervezete magnézium szükségletét.
A megfelelő életmódnak és helyes, változatos táplálkozásnak fontos szerepe van az egészség megőrzésében, a daganatok kialakulásának, illetve kiújulásának...
Abban az esetben, ha a bőrön egyenetlenül festenyzett, növekvő, éles határral nem rendelkező elváltozás található, akkor felmerül annak eltávolítása....
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

LEGFRISSEBB TARTALOM