A neurofibromatosis és tünetei

Szerző: WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

A neurofibromatosis (vagy neurofibromatózis) öröklődő betegség (bár újonnan kialakult esetek is gyakran előfordulnak), aminek ismerjük a genetikai hátterét. A betegség lényege, hogy az idegszálakon és agyidegeken jóindulatú daganatok alakulnak ki. Előfordulás: 1:2500, kétszer annyi fiút érint a megbetegedés, mint lányt. Attól függően, hogy melyik hibás gént örörkölte a gyermek, a neurofibromatózis két típusát különböztetik meg: neurfibromatosis I (NF1) és neurfibromatosis II (NF2).

A neurofibromatosis első típusaz (NF1, Recklinghausen-kór)

Neurofibromatosis a szemben

A NF1-es betegekben gyakran fordul elő a látóideg daganata. Ez általában nem okoz tüneteket, egyes esetekben azonban látásromlás illetve korai szexuális érés fordulhat elő. Mivel a gyerekek az egyoldali látáscsökkenést ritkán veszik észre ez a diagnózis késleltetését okozhatja. Az NF1-ben szenvedő betegekben a szem szivárványhártyáján szemészeti vizsgálóeszköz segítségével úgynevezett Lish-csomók láthatóak. Ugyanakkor a betegekben az egyéb daganatok előfordulása fokozott.

Az egyes típust szokták Recklinghausen-kórnak is nevezni. Minden 4000. ember szenved ettől a kórképtől. A betegségre jellemzőek a bőrön, főleg a törzsön, végtagokon gyakran már születéskor meglévő tejeskávé foltok. Számuk, méretük, pigmentáltságuk az idő előrehaladtával fokozódik. A hónaljban és a lágyékhajlatban általában szeplők figyelhetők meg.

A bőr felszínén főleg késő gyermekkorban változó nagyságú, alakú nem egyszer nyéllel rendelkező bőrszínű daganatok láthatóak. Számuk pár darab, de akár több ezer is lehet, így nem kis mértékű kozmetikai problémát okozva.

A tünetek többi részét az idegeket borító kötőszövetből, kötőszöveti elemekből illetve az úgynevezett gliasejtekből kiinduló daganatok adják. Ezek a daganatok elhelyezkedhetnek közvetlenül a bőr alatt, erek mentén, de a gyomor-bélrendszert is érinthetik. A bőr alatt kidudorodó, változó nagyságú, jól körülhatárolt, puha tapintatú, bőrszínű kis csomók lehetnek.

A daganatok másik típusa az ideggyököket érinti, főleg a szem környékén és a halántéktájon fordulnak elő, illetve a gerinccsatornába bekúsznak és gyakran az alattuk elhelyezkedő csont deformitását okozzák. A gerinccsatornába homokóra-szerűen bekúszó daganat a gerincvelőt összenyomva gerincsérvre emlékezető tüneteket okozhat, rossz esetben bénuláshoz vezethet.

Figyelemzavar

Az NF1-ben szenvedő gyermekek között gyakori a figyelem csökkenése, a beszédrendellenesség, a tanulási nehézség és az epilepszia előfordulása.

A betegek ezek mellett különböző csonteltérésektől szenvednek: gerincferdülés, fokozott háti gerinc görbület, a koponyaalap ékcsontjának hiánya vagy extrém megnagyobbodása, mely lüktető, kidülledő szemgolyót eredményez, vagy az alszárcsontok elgörbülése, mely gyakran normál terhelés esetén is töréseket okoz, ezeket röntgenvizsgálattal lehet bizonyítani.

Az első vizsgálat a neurológiai vizsgálat, majd szemészeti vizsgálat szükséges, mert ez a betegség 6 éves kor felett 90%-ban jellemző és jól látható tipikus elváltozásokat (Lisch-pettyeket) okoz a recehártyán (retinán), valamint 4-5 éves korban látóideg-daganatot (opticus gliomát) okozhat (kb. 25% ban). Nem megfelelően együttműködő gyermeknél VEP (Vizuális Kiváltott Válasz) vizsgálat alapján tisztázható, károsodott-e a látóideg.

Az agyról, látóidegről, illetve tipikus tünetek esetén a gerincvelőről MR vizsgálatot végeznek. Az MR jeleltérés már korán, még a klinikai tünetek kialakulása előtt kimutatja a látóideg érintettségét.

A további vizsgálatok célzottak, az adott látható elváltozás elhelyezkedésétől függenek. A bőrelváltozásokból szövettani vizsgálat történik, ez igazolja a diagnózist. A gerincből kilépő idegeken növekvő daganatok gyakran belenőnek a gerinccsatornába és bénulásokat okoznak. Az agyidegek daganatai akadályozhatják az agyvíz elfolyását és műtétet igénylő agyi vizenyőt okozhatnak.

Neurofibromatosis II (NF2)

A NF2 előfordulása 1:50000, az összes neurofibromatosis-os beteg 10 százaléka. Ennél a típusnál a tünetek ifjú-és fiatal felnőtt korban kezdődnek.

Családi előfordulás

A betegség diagnózisában segítséget nyújt, ha a családtagok között előfordul a neurofibromatosis, hiszen ez az öröklődés gyanúját veti fel.

Ezekben a betegekben a tejeskávé foltok, a Lish-csomó előfordulása nem jellemző, náluk elsősorban a hallóidegeken elhelyezkedő daganatok (acusticus neurinoma) a jellemzőek, de meningeomák és más daganatok is gyakoriak, és gyakran válnak rosszindulatúvá, epilepsziát is okozhatnak. Fő tünetei a hallásvesztés, a fejfájás, az arc- és mimikai izmok mozgatásáért felelős agyideg gyengesége, a járásbizonytalanság, mely már gyermekkorban is jelentkezhet, de általában 20 éves kor után lép fel. Ebben a kórállapotban a más idegrendszeri, gerincvelői daganatok előfordulása fokozott. Több betegnél szürkehályog található.

A vizsgálat alatt a jellegzetes bőr- és egyéb tünetek mellett a különböző képalkotó vizsgálatok, mint a koponya- és gerincröntgen, CT- és MRI-vizsgálat, ezenkívül pedig a pupillareflex-vizsgálat a diagnózis felállításában szerepet játszik.

Kiemelt jelentősége van a hallásvizsgálatnak, egyéb műszeres vizsgálatoknak, mint az EEG, BAEP, VEP és a pszichológiai teszteknek, mely a tanulási zavarok felismerését szolgálja. Ezekben a betegekben a folyamat örökletes volta miatt a genetikai tanácsadás lényeges.

Abban az esetben, ha a betegnek a bőrtüneteken kívül nincs más tünete, akkor a beteg rendszeres kontroll vizsgálata szükséges: szemészeti vizsgálata félévente 10 éves koráig, míg részletes ideggyógyászati kivizsgálása évente. Ezek a vizsgálatok a daganatok mielőbbi felismerését szolgálják.

Kilátások, kezelési lehetőségek

A genetikai eredetű kórképnek hatékony kezelése nem, csupán tüneti kezelése létezik, a tünetek enyhítése a fő cél. Bár a daganatok jóindulatúak, elhelyezkedésük miatt súlyos tüneteket is okozhatnak. Ha időben diagnosztizáljuk a betegséget és követjük az újabb daganatok kialakulását, akkor az időben elvégzett műtétek lassítják a súlyos elétérések kialakulását.

Ha már van kialakult tumor, akkor azt sebészeti úton távolítják el. Ha a tumor eltávolítása lényeges funkciókiesést okozna az adott szervben, akkor sugárkezelés jöhet szóba. Epilepszia esetében gyógyszeres kezelés is szükséges.

Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos,
Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos

Legutóbb frissült: 2017-05-04 05:05
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

CIKKAJÁNLÓ

Hogyan kezelhető? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdése...
Válaszoljon a kérdésekre, és derítse ki, hogy mennyire komoly a probléma!
A 30 napos program bármely felnőtt számára elérhető. Vegyen részt Ön is! (x)
Ginzeng tartalmú készítmény, számos gyógyhatással. Tudjon meg többet! (x)
A Fanconi-anaemia ritka, öröklődő betegség. Az anaemia a csontvelő működésének egyre fokozódó defektusából adódik, emiatt ugyanis a vér sejtes ...
Először metszettek ki sikerrel humán embrióból hibás DNS-darabot, amely egy öröklődő, súlyos szívbetegségért felelős - írta a BBC hírportálja ...
Az ichthyosis a bőr elszarusodásának zavara. Ez a nem fertőző, öröklődő bőrbetegség különböző formákban fordulhat elő, melyek jelentősen elté...
Meg kell különböztetnünk az allergiás és a nem allergiás asztmát. Amennyiben allergiás hajlam vagy más allergiás betegség fennáll, feltehető, hogy...
A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja...
Az eddigi legrészletesebben tárták fel a bélrák genetikai okait brit kutatók több mint ezer bélrákos beteg génjeinek vizsgálatával. A maga nemében ...
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élet...