A Wilson-kór
frissítve:
Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.
A rézre mint nyomelemre szervezetünknek szüksége van az őt felépítő fehérjék, illetve az anyagcsere-folyamatokban szerepet játszó enzimek egészséges működéséhez. A rezet a táplálkozás során vesszük magunkhoz. Az átlagos étrend 2-3 mg-ot tartalmaz. Ez a mennyiség jóval több, mint amennyire szervezetünknek szüksége van, ezért a felgyülemlett fölösleg a széklettel távozik.
A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, mely csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl a beteg. A betegség génje testi kromoszómán található (13. kromoszóma). A betegség ritka, harmincezer emberből egyet érint.
A Wilson-kórban szenvedőknél a vékonybélből a szokásosnál nagyobb mennyiségű réz szívódik fel, a máj pedig az egészséges mértékhez képest kevesebb rezet tud az epével a bélbe juttatni, hogy az a béltartalommal együtt széklet útján távozhasson. A fokozott felszívódás és a csökkent kiválasztás azt eredményezi, hogy a felesleges mennyiségű réz a szervezetben felhalmozódik: elsősorban a májban, az agyban, a vesében és a szem szaruhártyájában, így károsítva az említett szerveket. A betegek májában születésüktől fogva a réz normális koncentrációjának 10-50-szerese van jelen.
A Wilson-kór tünetei
A tünetek az érintett szervek károsodása miatt alakulnak ki, leginkább 5 és 50 éves kor között. Leggyakrabban serdülőkorban jelennek meg először, előfordulhat azonban - főleg fiatalabb korban -, hogy egy vérvételi eredmény utal a máj betegségére, és a kivizsgálás ez alapján indul el, még a tünetek megjelenése előtt. A tünetek 5 éves kor alatt ritkák, ilyenkor csak laboratóriumi eltérések jellemzők.
A betegség jelei először a májjal kapcsolatosak. Jelen lehet úgynevezett zsírmáj, amely panaszokat általában nem okoz.
A betegség indulhat heveny májgyulladás jeleivel is. Enyhébb esetben csak étvágytalanság, émelygés, hányinger lép föl. Jellemző a rossz közérzet, de akár láz is előfordulhat. Napok múlva a beteg bőrén, szemén sárga elszíneződés jelenhet meg, melynek intenzitása változó. Nem jellemző ugyan, de előfordulhat a bőr illetve a szem szaruhártyájának sárgás elszíneződése, ami mindig a máj komoly betegségére utal.
Később kialakulhatnak a krónikus májgyulladásra utaló hasonló tünetek is, mint az étvágytalanság, a krónikus fáradtság, a rossz közérzet, hőemelkedés és bizonytalan hasi fájdalmak.
A májcirrhosis |
| Előrehaladott májbetegség esetén a máj májsejtjei nagyrészt elhalnak, és létrejön az úgynevezett májzsugor (májcirrhosis). Ennek különböző jelei lehetnek: nagyfokú fáradékonyság, izomgörcsök, fogyás, sárgaság, a bőr viszketése, hasi folyadékgyülem (melyre a hordószerűen előredomborodó has jellemző), a hasfali vénák kirajzolódása, csillag és póklábszerű apró rajzolatok megjelenése a felső testfél bőrén. Nőknél menstruációs zavarok alakulnak ki, férfiaknál impotencia és az emlők megnövekedése figyelhető meg. |
A Wilson-kór az agy mozgásért felelős részeire is kihat. Néha remegés lép fel, amely jelentkezhet mozgás nélkül, vagy mozgás közben is. Jellemző a végtagok csapkodó mozgása, romlik a mozgáskoordináció. Zavarok keletkezhetnek a beszédben és a nyelésben is, akár nyálfolyás is felléphet. Gyakran romlik az iskolai vagy munkahelyi teljesítmény. Az ebben a betegségben szenvedő furcsán viselkedhet, pszichiátriai zavarok alakulhatnak ki.
A szem szaruhártyájában lerakódó réz egy jellegzetes, gyűrű vagy félhold alakú elszíneződést okoz, mely gyakran szabad szemmel is látható: ezt Kayser-Fleischer-gyűrűnek nevezzük. A betegek kis hányadában a betegség első jele a vizelet véressé válása, a vesében lerakódó réz vesekárosító hatásának következtében. A vese további érintettségét jelezheti még a vesekövek ismételt kialakulása is.
Diagnózis
A helyes diagnózis felállítása gyakran sokat várat magára a panaszok sokszínűsége és a betegség ritkasága miatt.
Nagyon gyakran rutin, vagy más okból végzett vérvétel vagy vizeletvizsgálat mutat eltéréseket, melyek alapján a további betegségek kutatása válik szükségessé. A vérvétel után meghatározható a májenzimek szintje, amelyek Wilson-kór esetében emelkedettek. Ha 40 éves kor alatt más okkal nem magyarázható a májenzimszint emelkedés, egyéb májbetegség, ideggyógyászati és pszichiátrai zavarok, akkor célszerű a Wilson-kórra gondolni.
A diagnózis alapja a vér rézszállító fehérje (cörüloplazmin) szintjének csökkenése, mely egyszerű vérvétel után, laboratóriumban meghatározható. A vizelet rézkoncentrációja jelentősen megemelkedik. A máj biopsziás vizsgálata igazolja (a betegség stádiumától függően) annak elzsírosodását, gyulladását, kötőszövetesedését, mikroszkópos feldolgozás után a megnövekedett réztartalmat. Egyes esetekben szükség lehet izotópos vizsgálatra is.
Hogyan kezelhető a Wilson-kór?
A Wilson-kór kezelése élethosszig tartó terápiát jelent. Szükség van diétára, a szervezetbe bekerülő réz mennyiségének korlátozása, a szervi károsodások következtében fellépő tünetek csökkentése céljából. A diéta kialakításában dietetikus segíthet. Nagy mennyiségű réz található például a kakaóban, a borjúhúsban, a zöldborsóban, a szójában - ezen ételek mellőzése ajánlott.
A kezelés egy penicillamin nevű gyógyszer mindennapos szedését jelenti, melynek folyamatos alkalmazásával biztosítható a betegek életminősége, akár a tünetmentesség is. Napjaink új terápiája a cinkkészítményekkel végzett kezelés, melynek eredményei, úgy tűnik, jobbak.
Nagyon fontos a betegek rendszeres ellenőrzése, illetve a kezelés folyamatosságának biztosítása, hogy a betegség ne súlyosbodjon. Egyes esetekben még a Wilson-kórban szenvedők családtagjainak genetikai szűrése sem árt.
Tovább
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
