Marfan-szindróma: extrém hosszú végtagok

Szerző: WEBBeteg - Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leírások szerint több híres emberről is feltételezik, hogy ebben a betegségben szenvedett, így Paganiniről vagy Lincoln elnökről is vannak ilyen feljegyzések.

A Marfan-szindrómában szenvedőknél a 15. testi kromoszóma hibája miatt egy fibrillin nevű fehérje nem termelődik megfelelően, és ez okozza a kötőszövet betegségét.

A Marfan-szindróma külső jegyei

A betegek jellegzetes külleműek. Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat és ez a jellemző végig meg is marad az egész élet folyamán. A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő.

Marfan-szindróma

Hüvelykujj a te-
nyéren keresztül

Marfan-szindróma

Kisujjával átéri
a csuklóját

Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat.

Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, e miatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.

A Marfan-szindróma veszélyei: Szív- és érrendszeri betegségek, rövidlátás

A csont ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek.

A főverőér első szakasza kitágulhat, e miatt a vér áramlása kórossá válik. A meggyengült érfal megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyű hibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus).

A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.

Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.

Milyen tünetek utalhatnak Marfan-szindrómára?

A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből. A Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma öröklődése domináns

Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez, és a tünetek megléte adja a diagnózist.

Természetesen előfordulhat frissen kialakuló genetikai hiba, ilyenkor a jellegzetes tünetek alapján mondjuk ki a diagnózist.

Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Így kardiológust, szemészt orthopédust javasolt felkeresni. Fontos még a beteg gyermek pszichés vezetése is, hiszen főleg serdülőkorban ez jelentős lelki terhet jelent az érintett személynek.

Megelőzése miatt a genetikai tanácsadás felkeresése szükséges tervezett gyermekvállalás esetén.

Antoine Marfan (1858-1942)

A francia gyermekgyógyász ismertette először a később róla elnevezett kórképet. Egy 5 éves kislány betegségét írta le, akinek extrém hosszú végtagjai voltak. A hosszú kezeket és lábakat arachnoid-nak (pókszerűnek) nevezte el. A betegség másik neve ebből fakadóan arachnodactylia.

Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus

Legutóbb frissült: 2017-04-07 20:04
Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Ha szeretne értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.

CIKKAJÁNLÓ

Hogyan kezelhető? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdése...
Válaszoljon a kérdésekre, és derítse ki, hogy mennyire komoly a probléma!
A 30 napos program bármely felnőtt számára elérhető. Vegyen részt Ön is! (x)
Ginzeng tartalmú készítmény, számos gyógyhatással. Tudjon meg többet! (x)
Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.
A mélyvénás trombózis számtalan embert érint manapság, melyért a nem megfelelő életmódon kívül a genetika felelős. A családi halmozódás sok bet...
Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes ne...
A Marfan-szindróma nagyon ritka kórkép, tízezer ember közül mindössze egyet érint. Genetikai eredetű, veleszületett kromoszómahibán alapul. A leír...
Spanyol onkológusok kimutatták, hogy az életmód nagyobb hatással van a kolorektális daganat (vastag- és végbélrák) kialakulásának kockázatára, min...
Bár a testtömeg kialakulásában genetikai hatások is szerepelnek, a többletsúly oka az, hogy a bevitt kalória nagyobb, mint a felhasznált kalória. Ha ...
A fokozott szőrnövekedés okozta kellemetlenség sajnos csak átmenetileg orvosolható a szőrtelenítési eljárásokkal, ugyanis a probléma mögött hormon...