A hormonrendszer daganatai - Multiplex endokrin neoplázia

A hormonrendszer daganatos megbetegedései viszonylag ritkák. A kiváltó okok között környezeti és örökletes tényezők egyaránt szerepelhetnek.

Az endokrin daganat nincs egyedül - Társulhat hozzá egyéb betegség is

MEN szindrómáról akkor beszélünk, ha a hormonrendszer több területén jelentkezik daganatos megbetegedés. E betegség kialakulásának hátterében öröklött, genetikai tényezők játszanak szerepet. Ezek a daganatok jellegzetes társulásokat alkotnak. A megjelenés helye szerint felosztották MEN1 és MEN2 típusra, s utóbbin belül A és B csoportot különítenek el. A daganatok között jó- és rosszindulatú tumorok is előfordulnak. Mivel ma már az érintett családok tagjait, még a betegség kialakulása előtt rendszeresen szűrik, sokkal hamarabb derül fény az esetlegesen kialakuló daganatra, így a gyógyítás esélyei is jobbak.

MEN1 szindróma (Wermer-szindróma)

Először 1954-ben írták le ezt a betegséget, amelyben a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy szigetsejtjei és az agyalapi mirigy betegszik meg, esetleg társulhat még tápcsatorna-eredetű hormontermelő daganat is a képhez.

Az oka az, hogy a 11. kromoszóma egyik génje hibás. Ennek az lenne a szerepe, hogy gátolja a daganatképződést.

Mivel minden kromoszómánkból kettő van - egy apai és egy anyai-, a másik hasonló, jól működő gén kiválthatná a hibás gén szerepét, de a betegekben valamilyen okból ez elveszett. Így csak egy és hibás gén maradt, annak minden következményével.

A mellékpajzsmirigy betegségének – hyperparatyreosisnak - a legkorábbi tünete a vér kalciumszintjének megemelkedése. Ez egyszerű vérvétellel kimutatható, így a családszűrésben jól használható.

Hogyan ismerhető fel a betegség?

A már kialakult betegség tünetei:

• csontfájdalom,
• spontán csonttörések,
• fogzománc problémák,
• a vesében kőképződéssel kell számolni a magas kalciumürítés miatt, és ugyanez mészlerakódást okozhat a veseállományban is.

A véres vizelet és a vesetáji fájdalom figyelemfelkeltőek. A magas kalciumszint gyomorpanaszokat, hányingert, székrekedést és fekélybetegséget okozhat. A vér magas kalciumszintje bő vizeletürítést és fokozott folyadékfelvételt okoz, valamint a mészlerakódások a legkülönbözőbb szövetekben megjelenhetnek.

A hasnyálmirigy szigetsejt daganatok megnyilvánulási formái között súlyos fekélybetegség, gyakori alacsony vércukorszinttel járó rosszullétek fokozott inzulintermelés miatt, illetve súlyos hasmenések szerepelnek. Ritkábban magas vércukorszinttel járó glukagon termelő daganat is kialakulhat. Az agyalapi mirigy daganatai között prolactint, növekedési hormont és ACTH-t termelő folyamatok alakulhatnak ki.

A tünetek a kialakuló hormontúltermeléstől függenek. Prolactinomában tejcsorgás az emlőből, menses- és libidózavarok, növekedésihormon-túltermelés esetén az akromegália tünetei - a szervek, kezek, lábak, akrális részek megnagyobbodhatnak -, ACTH-termelő daganatban Cushing-szindróma tünetei - magas vérnyomás, hasi elhízás, livid striák a hason, izomgyengeség - jelentkezhetnek. A megelőzésben a családtagok rendszeres szűrése nyújt segítséget. Ekkor kalciumszintet és hormonszinteket néznek meghatározott időközönként.

MEN2 szindróma

Ez is örökletes megbetegedés, de itt a genetikai hiba a 10. kromoszómán található, s ez a hiba egy daganatot kiváltó gént aktivál. A MEN2 A típusában pajzsmirigydaganat - medulláris pajzsmirigyrák - és phaeochromocytoma - a mellékvese velőállományában kialakuló katekolamintermelő daganat - kialakulása a jellemző. A medulláris pajzsmirigyrák magas kalcium- és kalcitoninszinttel jár és ultrahangvizsgálattal a pajzsmirigy állományában göb mutatható ki. Az érintett család tagjaiban a magas kalcitoninszint kimutatásakor már gyermekkorban, még a tumor kifejlődése előtt teljes pajzsmirigykiirtás szükséges. A pajzsmirigy működését gyógyszerrel lehet pótolni, és a műtéttel egy rosszindulatú daganattól védjük meg a beteget.

A phaeochromocytoma tünetei:

• magas vérnyomás rohamokban, vagy állandóan,
• a rohamok alatt az arc elsápadás reszketés,
• tachycardia,
• izomgyengeség,
• heves fejfájás,
• verejtékezés,
• hányinger.

Jellegzetes lehet, hogy béta-blokkoló gyógyszer adása esetén a vérnyomás emelkedik. A diagnózis a vizeletben ürülő hormonok mérésével lehetséges, a pontos lokalizációhoz képalkotó módszereket hívnak segítségül. Ennek a betegségnek a kezelése sebészeti beavatkozást igényel.

Mindkét típus veszélyes

A MEN2B annyiban tér el a MEN2A típustól, hogy ebben a formában sokkal hamarabb és agresszívabb formában jelentkezhet a pajzsmirigy medulláris rákja, valamint egy plusz tünet van jelen, az idegmegvastagodás a nyálkahártyákban.

A betegek magas, vékony testalkatúak, előfordul bennük a szemlencse ficama, vagy a combcsontfejecs elcsúszása.

A MEN2 családszűrése a kalcium-, illetve kalcitoninszint, valamint a vizelet katekolaminszintjének szűrésén alapszik.

Vizsgálható a betegséget okozó génmutáció is, így ma a betegséget évtizedekkel hamarabb fedezik fel, mint korábban.

Ezek a betegségek ritkák, de a korai felismerés és szűrés életeket ment meg.

Tovább Fogalomtár daganatos megbetegedésekhez

Ez is érdekelheti A mellékpajzsmirigy daganatos betegségei

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus