Egy nehezen diagnosztizálható kórkép: MCTD vagy kevert kötőszöveti betegség
aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus frissítve:
Vannak olyan betegek, akiknek a betegsége a tüneteik alapján egyik poliszisztémás (több szervet érintő) autoimmun betegségbe sem sorolható be. Ennek az az oka, hogy a főbb autoimmun betegségek bizonyos tünetei egyszerre, egymást átfedő módon állnak fenn.
A kevert kötőszöveti betegség (MCTD (mixed connective tissue disease), vagy ma már nem használatos korábbi nevén Sharp-szindróma) viszonylag korán, általában 20-40 éves korban kezdődik, és a betegek több mint háromnegyede nő.
Az esetek közel 100 százalékában kimutatható az antinukleáris autoantitest (ANA), mely egyértelművé teszi az autoimmun eredetet.
Milyen tünetek figyelmeztethetnek a betegségre?
A kevert kötőszöveti betegség általában lassan alakul ki, jelei kezdetben enyhék vagy nem is feltétlenül jellegzetesek a tünetek (izomfájdalom, izomgyengeség, hőemelkedés, az ujjak reggeli merevsége, duzzanata).
A Raynaud-szindróma szinte mindig fellép, és gyakran a legelső tünet. A kezek és ujjak ellilulnak, fehérednek, kipirosodnak, erre tüneti terápia javasolt: meleg zokni és kesztyű viselése. Szükség esetén értágító adása javíthatja a panaszokat.
A korábban enyhének gondolt betegségről az újabb vizsgálatok és a betegek követése során kiderült, hogy gyakorlatilag minden szervet érinthet, és hogy akár súlyos állapotot is eredményezhet.
A fő tünetek a Raynaud-jelenségen kívül lehetnek bármely autoimmun betegség vagy kórkép részjelenségei, pl. ízületi, illetve vázizomgyulladás, a nyelőcső működészavara miatt nyelési nehézség, nyirokcsomó-megnagyobbodás, bőrtünetek, veseeltérés, a tüdő érintettsége miatt nagyfokú, akár már nyugalomban is fellépő fulladás és egyéb légzőszervi eltérések, melyek akár a jobb szívfél elégtelenségét is okozhatják.
A bőrön kis hajszálértágulatok, vörös foltok jelennek meg, a szemhéj lilásan elszíneződhet, ritkán nyálkahártyafekély is kialakulhat.
Idegrendszeri eltérések (fejfájás, agyhártyagyulladás, görcsök, súlyos esetben agyvérzés), trombózis, vesebetegség, szívburok- és szívizomgyulladás, ritmuszavar szerencsére csak ritkán fordulnak elő.
A betegek megfigyelése, követése azért nagyon fontos, mert számos esetben néhány hónap, év alatt a korábban MCTD-nek gondolt betegség SLE-vé, szisztémás sclerosissá vagy polymyositisszé alakul.
Nagyon alattomos betegség, lappangva kezdődik, sok esetben nehezen derülhet rá fény, átfedő panaszok miatt nehézkesebb lehet a diagnosztizálása.
Az MCTD kezelése
Ha a tünetek súlyosak, vagy ha a szív, a tüdő, az idegrendszer, illetve a vese is érintett, szteroidkezelésre van szükség.
A kezelés megkezdését a tünetek, szervérintettség, labor alapján döntik el, nem mindig egyszerű. Mivel definitív terápia nincs, sokszor halasztják a gyógyszeres gondozás megkezdését.
Fellángolások esetén sok esetben immunszupresszív kezelés is szükséges lehet, pl. azathioprinnel, cyclophosphamide-dal, methotrexattal.
Biológiai terápia is megpróbálható.
Mik azok az autoimmun betegségek? |
| Az elmúlt néhány évtized során több, korábban ismeretlen okú betegségről vált ismertté azok immunológiai eredete. Autoimmun betegség alatt azt értjük, hogy szervezetünk immunrendszerének sejtjei (bizonyos fehérvérsejtek, makrofágok) és az általuk termelt antitestek megtámadják testünk különböző sejtjeit, szöveteit, bennük gyulladásos folyamatokat indítanak el, így okozva súlyos betegségeket. |
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Soltész Annamária, általános orvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
